Phocomelia là gì?

Phocomelia là gì?
Phocomelia là gì?

Phocomelia là một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi chi trên và / hoặc chi dưới ngắn. Trường hợp tất cả tứ chi đều bị ảnh hưởng, nó được gọi là chứng tứ chi. Các chi bị ảnh hưởng dường như bị ngắn lại do xương bị thiếu hoặc kém phát triển. Trong một số trường hợp, trẻ em mắc chứng phocomelia có thể có các chi của chúng mọc trực tiếp từ thân cây.

Phocomelia là một khiếm khuyết hiếm gặp. Tuy nhiên, điều này không phải luôn luôn như vậy. Vào những năm 1960, thalidomide – một loại thuốc dùng để điều trị chứng lo âu và ốm nghén – đã bị thu hồi vì không an toàn khi sử dụng trong thai kỳ.

Phát hiện này đã khiến hơn 10.000 trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh trên khắp thế giới phải trả giá, chứng phocomelia là một dị thường nổi bật do loại thuốc này gây ra. Những năm 1960 cũng chứng kiến sự gia tăng trong các báo cáo về sẩy thai.

Tuy nhiên, mặc dù được quy định nghiêm ngặt trên toàn thế giới, các sự cố về phocomelia do thalidomide có thể phát sinh ở các nước kém phát triển, nơi loại thuốc này vẫn được sử dụng như một phương pháp điều trị bệnh phong. Phocomelia được báo cáo là xảy ra ở 0,62 ca sinh sống cho mỗi 100.000 ca sinh.

Các triệu chứng của Phocomelia

Phocomelia có thể xuất hiện với nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các triệu chứng sau có thể được quan sát thấy:

  • Tay hoặc chân gần như bình thường
  • Tay hoặc chân gắn trực tiếp vào thân cây
  • Không có hoặc kém phát triển xương của bàn tay và chân như xương đùi hoặc xương đùi, bán kính hoặc xương chày, cũng như xương mác hoặc xương mác

Phocomelia do thalidomide có thể dẫn đến các vấn đề về khuôn mặt bao gồm số lượng hoặc khoảng cách răng không đều, hàm nhỏ, hở hàm ếch và / hoặc sứt môi cũng như mũi nhỏ.

Thuốc này cũng có thể dẫn đến tổn thương khớp vai và khớp háng, tổn thương mắt và tai. Cột sống có thể có khoảng cách không đều hoặc hợp nhất các đốt sống ở cột sống dưới. Phocomelia do Thalidomide gây ra cũng có thể dẫn đến tổn thương các cơ quan nội tạng cũng như tổn thương thần kinh và hệ thần kinh trung ương (CNS).

Các loại Phocomelia

Phocomelia có thể được phân thành ba loại chính: toàn bộ, gần và xa.

  • Phocomelia hoàn toàn: Đây là tình trạng thiếu cánh tay và cẳng tay. Bàn tay thường dính vào thân cây ở dạng phocomelia này.
  • Phocomelia gần: Ở đây, cánh tay hoặc đùi không có. Cẳng tay gắn vào thân cây.
  • Phocomelia xa: Có thể quan sát thấy hiện tượng này khi không có cẳng tay và chân. Thay vào đó, bàn tay được gắn vào humerus.

Nguyên nhân của Phocomelia

Trong khi nguyên nhân chính xác của phocomelia là không chắc chắn, tình trạng này có thể là kết quả của di truyền. Thông thường hơn, đó là một tác dụng phụ được tạo ra sau khi mẹ tiếp xúc với thalidomide.

Thalidomide được biết là có chức năng chống viêm và điều hòa miễn dịch. Nó cũng có thể ngăn chặn việc sản xuất các tế bào máu mới.

Ở động vật, thalidomide đã được chứng minh là có thể ngăn chặn sự hình thành các mạch máu mới ở chi. Nó cũng có thể gây chết tế bào, đồng thời khuyến khích các gốc tự do trong mô chi.

Thalidomide có thể khiến chồi chi bị đặt xa điểm gắn vào. Nó thực hiện điều này bằng cách giảm hoặc ngăn chặn các yếu tố tăng trưởng khi chi đang được phát triển. Điều này cũng có thể dẫn đến mất mô gần, ngăn cản sự hình thành thích hợp của chi. Sau đó, mô còn lại sẽ phát triển từ xung quanh thân, nơi bàn tay bị ảnh hưởng, hoặc xương đùi nơi liên quan đến chân. Điều này có thể gây ra phocomelia.

Các điều kiện khác liên quan đến Phocomelia

Khi một người đang trải qua chứng phocomelia, có thể có nhiều lựa chọn chịu trách nhiệm cho việc chẩn đoán:

  • Phocomelia lẻ tẻ: Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó phocomelia được di truyền như một tính trạng lặn. Tình trạng này cũng có thể là do đột biến tự phát.
  • Hội chứng Roberts: Đây là một rối loạn hiếm gặp có thể xác định được bằng các dị dạng của xương. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bàn tay và bàn chân có thể mọc quá gần với cơ thể, dẫn đến chứng phocomelia.
  • Hội chứng Holt-Hormam: Tình trạng này, (còn được gọi là hội chứng kỹ thuật số atrio) ảnh hưởng đến xương cánh tay, bàn tay và vai. Trong một số trường hợp, tim cũng có thể bị ảnh hưởng. Những người mắc chứng này thường có ít nhất một xương cổ tay phát triển không đều. Hội chứng Holt-Hormam là một rối loạn trội trên NST thường.
  • Hội chứng DK Phocomelia: Đây là một chứng rối loạn hiếm gặp do các cánh tay ngắn lại hoặc không có, hình chiếu của não hoặc hình túi của não và các màng bao phủ nó qua một lỗ trong hộp sọ. Nó cũng có thể tạo ra các bất thường về não, dị tật niệu sinh dục và một số lượng thấp tiểu cầu cần thiết để đông máu.
  • Schnitzel-Type Phocomelia: Đây còn được gọi là hội chứng Al-Awadi-Raas-Rothschild. Nó được đánh dấu bằng những bất thường về xương từ khi sinh ra bao gồm thiếu xương mác (phần dưới của chân) hoặc xương chậu kém phát triển. Nó cũng có thể có sự khác biệt về cơ quan sinh dục. Đối tượng nữ mắc chứng này có thể không có tử cung, trong khi nam giới có thể bị viêm tinh hoàn.
  • Hội chứng TRẺ EM: Đây còn được gọi là bệnh máu khó đông bẩm sinh với bệnh hồng bì dạng ichthyosiform và các khuyết tật ở chi. Tình trạng này là do đột biến gen NSDHL cần thiết để sản xuất cholesterol. Nó được đặc trưng bởi các mảng da đỏ và viêm, thường được bao phủ bởi các vảy bong tróc. Nó cũng có thể liên quan đến chi đang phát triển hoặc vắng mặt. Tất cả các triệu chứng này thường xảy ra ở một bên của cơ thể, tuy nhiên, hội chứng TRẺ cũng có thể gây tổn thương các cơ quan nội tạng.

Quản lý Phocomelia

Để giúp kiểm soát tình trạng này, bước đầu tiên là khi một chuyên gia y tế tiến hành khám sức khỏe các cơ quan nội tạng để loại trừ bất kỳ bất thường nào hoặc để giải quyết bất kỳ điều gì càng nhanh càng tốt. Điều này nên được thực hiện bởi các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nhi khoa.

Trong một số trường hợp, các chi giả có thể được khuyến nghị để tăng thêm chiều dài hoặc để bù đắp cho một chi không có. Tuy nhiên, nhiều thiết bị có thể hoạt động mà không cần sự hỗ trợ này.

Ngoài ra, để đáp ứng đúng các yêu cầu riêng của một đứa trẻ mắc chứng phocomelia, cha mẹ, người chăm sóc và những người mắc chứng phocomelia như nhau được khuyến khích tìm kiếm liệu pháp chuyên nghiệp. Nó có thể cực kỳ hữu ích trong bất kỳ căng thẳng tâm lý và cảm xúc nào khi nuôi dạy một đứa trẻ có hoàn cảnh khác biệt.

Một lời từ rất tốt

Phocomelia là một rối loạn hiếm gặp được đánh dấu bằng các chi ngắn lại. Mặc dù nó có thể do nhiều yếu tố gây ra, nhưng nó mang lại những thách thức mà người mắc chứng bệnh này sẽ phải đối mặt trong suốt cuộc đời của họ. Để đảm bảo con bạn được chăm sóc thích hợp, việc tìm kiếm liệu pháp có thể cung cấp thông tin cần thiết, cũng như hỗ trợ tinh thần cần thiết để đối phó với tình trạng bệnh.

Nếu thấy hữu ích thì hãy chia sẻ nhé bạn!
0 0 votes
Article Rating
Subscribe
Notify of
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x