Axit metylmalonic máu là gì?

Methylmalonic acidemia là một bệnh di truyền trong đó cơ thể không chuyển hóa protein một cách chính xác. Hầu hết trẻ sơ sinh chỉ được chẩn đoán mắc bệnh sau khi mắc bệnh. Các bác sĩ thường không kiểm tra trẻ sơ sinh để tìm axit methylmalonic trong máu, nhưng vì nó có thể gây ra cái chết không rõ nguyên nhân và các bệnh nghiêm trọng ở một số trẻ, nhiều bang hiện đang nghĩ đến việc đưa nó vào một trong số nhiều bệnh mà bác sĩ và nữ hộ sinh sàng lọc trẻ ngay sau khi sinh. Với các công nghệ và nghiên cứu mới, chúng ta sẽ thấy nhiều hơn các tình trạng di truyền này được chẩn đoán trong tương lai, mở đường cho việc phòng ngừa và điều trị.

Theo Tiến sĩ Bruce Barshop và nhân viên lâm sàng của ông trong bộ phận di truyền chuyển hóa tại Trường Y khoa Đại học California San Diego, sự thiếu hụt trong cơ thể chuyển hóa axit methylmalonic, một loại axit amin, gây ra chứng axit methylmalonic trong máu. Nếu một người bị tình trạng này ăn quá nhiều protein, khả năng tiêu hóa và sử dụng protein của anh ta sẽ làm quá tải hệ thống enzym bị thiếu hụt. Chế độ ăn quá ít protein sẽ kích hoạt cơ thể phân hủy protein của chính nó, điều này cũng có thể áp đảo lượng enzym bị thiếu hụt. Rối loạn này đe dọa đến tính mạng và các vấn đề đặc biệt có thể phát sinh trong thời gian bị nhiễm trùng hoặc thời gian căng thẳng.

Cha mẹ có thể cần phải theo dõi chế độ ăn uống của con mình, điều này có thể rất quan trọng và phức tạp. Một số người phản ứng với vitamin B-12. Carnitine, một chất dinh dưỡng tự nhiên, cũng có thể hoạt động. Chúng tôi khuyên bạn nên tham khảo ý kiến ​​chuyên gia dinh dưỡng và bác sĩ có kinh nghiệm trong điều trị bệnh chuyển hóa di truyền.

Bạn cũng có thể muốn liên hệ với Hiệp hội Acidemia hữu cơ, tổ chức này xuất bản một bản tin cung cấp thông tin và hỗ trợ cho các gia đình. Bạn có thể viết thư cho tổ chức tại OAA, 13210-35th Avenue North Plymouth, MN 55441. Bạn cũng có thể gọi cho OAA theo số (763) -559-1797, hoặc kiểm tra trang web của OAA.

—Suzanne D. Dixon, MD, MPH, với sự tư vấn từ Bruce Barshop, MD, Trường Y khoa UCSD