Xơ nang ở trẻ sơ sinh

Xơ nang ở trẻ sơ sinh
Xơ nang ở trẻ sơ sinh

Bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền đe dọa tính mạng. Một đứa trẻ bị CF có một gen bị lỗi ảnh hưởng đến sự di chuyển của natri clorua (muối) vào và ra khỏi các tế bào nhất định.

Kết quả là chất nhầy đặc, nặng, dính; mồ hôi mặn chát; và dịch tiêu hóa đặc. Chất nhầy đặc tiết ra có thể làm tắc nghẽn phổi, khiến trẻ bị CF rất dễ bị khó thở, nhiễm trùng phổi (chất nhầy cung cấp môi trường dồi dào cho vi khuẩn) và cuối cùng là tổn thương phổi nghiêm trọng. Và khi dịch tiêu hóa đặc từ tuyến tụy của trẻ không thể đến ruột non để phân hủy và hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn mà trẻ ăn, trẻ cũng có thể gặp các vấn đề về tiêu hóa và tăng trưởng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh là gì?

Mười lăm đến 20 phần trăm trẻ sơ sinh mắc bệnh xơ nang có một thứ gọi là phân su khi sinh ra. Điều này có nghĩa là ruột non của chúng bị tắc nghẽn bởi phân su, chất có màu xanh lá cây rong biển đi ra trong lần đi ị đầu tiên của trẻ. Đôi khi ruột sẽ bị xoắn hoặc do đó không phát triển đúng cách. Phân su cũng có thể gây tắc nghẽn ruột già, trong trường hợp này em bé sẽ không đi tiêu trong một hoặc hai ngày sau khi sinh.

Những đứa trẻ khác bị CF vẫn bình thường khi sinh ra nhưng sau đó phát triển các vấn đề về hô hấp hoặc dường như không thể tăng cân trong bốn đến sáu tuần đầu tiên của chúng. Tăng trưởng kém là một trong những dấu hiệu đầu tiên của CF. Cha mẹ cũng có thể nhận thấy trẻ bị ho dai dẳng và thở khò khè.

Tất nhiên, ho và thở khò khè hầu như không chỉ xảy ra với trẻ bị CF. Các triệu chứng này có thể là do viêm tiểu phế quản do virus (viêm các ống thở nhỏ), hen suyễn, viêm phổi hoặc thậm chí là do môi trường nhiều khói bụi. Mỗi tình trạng này phổ biến hơn nhiều so với bất kỳ bệnh di truyền nào.

Tuy nhiên, bệnh xơ nang là bệnh di truyền rút ngắn tuổi thọ phổ biến nhất ở những người gốc Bắc Âu. Các triệu chứng khác bao gồm da mặn, thèm ăn mà không tăng cân và phân lớn, nhờn.

Đôi khi tình trạng không trở nên rõ ràng cho đến khi một đứa trẻ bị nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại hoặc các vấn đề về tăng trưởng nghiêm trọng. Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy nói chuyện với bác sĩ.

Bệnh xơ nang không thể chữa khỏi. Nhưng có những phương pháp điều trị mới không chỉ có thể kéo dài tuổi thọ của trẻ mà còn có thể giúp cuộc sống đó bình thường hơn. Và CF được chẩn đoán càng sớm thì những liệu pháp đó càng hiệu quả.

Làm thế nào phổ biến là xơ nang?

Cơ hội để con bạn bị CF là khoảng 1 trong 3.000 nếu con bạn là người da trắng, 1 trên 9.000 nếu cô ấy là người gốc Tây Ban Nha, 1 trên 11.000 nếu cô ấy là người Mỹ bản địa, 1 trong 15.000 nếu cô ấy là người gốc Phi và 1 trong 30.000 nếu cô ấy là người Mỹ gốc Á. .

Trẻ sơ sinh bị xơ nang khi thừa hưởng một gen CF khiếm khuyết từ mẹ và một gen khác từ cha. (Hơn 10 triệu người Mỹ mang gen CF – hầu hết đều không biết.) Trẻ em mắc bệnh thường được chẩn đoán trước 2 tuổi, nhưng khoảng 10% trường hợp không được phát hiện cho đến khi trưởng thành.

Làm cách nào để biết con tôi có bị CF hay không?

Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ (và ở nhiều quốc gia trên toàn thế giới) được kiểm tra CF. Một vết máu nhỏ được lấy từ gót chân của em bé và xét nghiệm để tìm loại protein cao hơn ở trẻ bị CF. Nếu kết quả quá cao, một cuộc kiểm tra thêm sẽ được thực hiện để tìm kiếm các đột biến phổ biến nhất gây ra CF.

Việc sàng lọc sơ sinh không chính xác 100%. Hiếm khi, một em bé bị CF sẽ bị bỏ sót bởi xét nghiệm này. Nhưng phổ biến hơn là một em bé không mắc bệnh CF sẽ được giới thiệu đến xét nghiệm xác định hơn (xét nghiệm mồ hôi) để đảm bảo rằng em không mắc bệnh.

Nếu có bất kỳ lý do nào để nghi ngờ rằng con bạn có thể bị CF – vì các triệu chứng, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hoặc vì bạn biết bệnh này xảy ra trong gia đình – bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm mồ hôi.

Kiểm tra mồ hôi nhanh chóng và không đau: Một loại thuốc có tên là pilocarpine kích thích một điểm trên cánh tay đổ mồ hôi. Bác sĩ đặt một miếng giấy lọc lên khu vực đó để thấm mồ hôi và sau đó kiểm tra hàm lượng natri và clorua của nó. Mức độ cao hơn bình thường gợi ý nhiều đến bệnh xơ nang. Tiền sử gia đình về CF và các xét nghiệm khác, chẳng hạn như chụp X-quang ngực và xét nghiệm di truyền máu hoặc nước bọt, có thể thêm vào bằng chứng.

Xét nghiệm di truyền có thể xác định liệu một cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai có cần quan tâm đến bệnh xơ nang hay không. Cả cha và mẹ sẽ phải là người mang gen CF để đứa trẻ có nguy cơ sinh ra với căn bệnh này. Hầu hết các ob-gyns cung cấp bài kiểm tra này cho các bậc cha mẹ tương lai. Nếu kết quả xét nghiệm cho kết quả dương tính, cặp đôi sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia tư vấn di truyền. Tuy nhiên, có vài nghìn đột biến DNA có thể gây ra CF và hầu hết các ob-gyns chỉ kiểm tra 30 hoặc 40 trường hợp phổ biến nhất trong số này. Vì vậy, có thể nói rằng bạn không phải là người vận chuyển CF trong khi thực tế là bạn.

Bệnh được điều trị như thế nào?

Trẻ sơ sinh và trẻ em bị xơ nang cần được chăm sóc y tế liên tục. Điều này được cung cấp tốt nhất tại một trung tâm CF chuyên biệt với đội ngũ bác sĩ, y tá và những người khác có chuyên môn về bệnh. Các triệu chứng rất khác nhau giữa các trẻ, ngay cả khi chúng là anh chị em ruột với cùng một khiếm khuyết di truyền. Các triệu chứng thường xuất hiện và biến mất – chúng có thể tương đối nhẹ hoặc nghiêm trọng một cách đáng sợ.

Phần lớn trẻ nhỏ mắc bệnh CF có thể được điều trị ngoại trú, nhưng chúng cần được thăm khám thường xuyên để đảm bảo rằng bệnh đang được điều trị đúng cách. Mỗi lần khám, một mẫu đờm (nước bọt hoặc chất nhầy) được lấy để giúp xác định vi trùng nào đang gây nhiễm trùng phổi. Thỉnh thoảng, nếu các triệu chứng bùng phát, trẻ phải nhập viện để được tiêm kháng sinh đường tĩnh mạch.

Nếu con bạn bị CF, con bạn nên chủng ngừa định kỳ thời thơ ấu chống lại các bệnh thông thường như Hib và ho gà, cũng như tiêm phòng cúm hàng năm (khi con được sáu tháng tuổi).

Hầu hết trẻ em mắc bệnh CF cũng được kê đơn thuốc, bao gồm thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng, thuốc giúp phá vỡ chất nhầy trong phổi và thuốc giảm viêm gây phá hủy phổi. Mỗi đứa trẻ phản ứng tốt nhất với sự kết hợp khác nhau giữa các liệu pháp vật lý và thuốc, và nhiệm vụ của các bác sĩ và cha mẹ là tìm ra sự kết hợp phù hợp. Cha mẹ đóng một vai trò quan trọng bằng cách xem con họ phản ứng như thế nào với các loại thuốc khác nhau.

Các nhà nghiên cứu cũng đang nghiên cứu các lựa chọn điều trị khác, bao gồm liệu pháp gen (để thay thế gen gây bệnh), các loại thuốc giúp di chuyển muối vào và ra khỏi tế bào đúng cách và các loại thuốc mới để ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng.

Để làm lỏng chất nhầy trong phổi của bé, bác sĩ có thể sẽ chỉ cho bạn cách dùng tay khum khum vào ngực bé. Bạn có thể cần thực hiện động tác này một vài lần mỗi ngày, mỗi lần khoảng 30 phút. Ngoài ra còn có các thiết bị điện – như máy kẹp ngực và áo rung – có thể thực hiện nhiệm vụ này.

Vì căn bệnh này thường ảnh hưởng đến tuyến tụy, nên con bạn cũng cần được giúp đỡ về tiêu hóa. Nếu không được tiếp cận dễ dàng với các enzym tuyến tụy, ruột non sẽ gặp khó khăn trong việc phân hủy thức ăn, đặc biệt là chất béo, khiến trẻ bị CF suy dinh dưỡng và đói. Phần lớn những gì họ ăn đi qua cơ thể mà không được hấp thụ.

Bác sĩ có thể quyết định rằng em bé của bạn cần phải uống bổ sung enzym tuyến tụy trong mỗi bữa ăn để giúp cơ thể hấp thụ thức ăn mà bé ăn. (Bạn sẽ cần phải mở viên nang và trộn các hạt nhỏ với một ít thức ăn cho trẻ nhỏ.) Bạn cũng nên khuyến khích trẻ ăn thường xuyên nhất có thể và cho trẻ ăn bất kỳ chất bổ sung dinh dưỡng nào mà bác sĩ đề nghị.

Dinh dưỡng hợp lý là rất quan trọng vì một đứa trẻ khỏe mạnh, khỏe mạnh và được nuôi dưỡng tốt sẽ mang lại cho tất cả các liệu pháp điều trị CF có cơ hội tốt hơn để giảm nhẹ. Bác sĩ của con bạn sẽ xác định chính xác những chất bổ sung nào – và bao nhiêu – mà con bạn cần dùng.

Tin tốt là trong nhiều trường hợp, trẻ sơ sinh bị CF có thể phát triển để có cuộc sống gần như bình thường, đi học với mọi người, chơi trên sân chơi và là một đứa trẻ, ngay cả khi những người lớn xung quanh cô ấy đang cảnh giác hơn. Triển vọng cho trẻ em mắc bệnh xơ nang tiếp tục tốt hơn: Vài thập kỷ trước, hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh CF đều chết ở tuổi thiếu niên. Ngày nay, tuổi thọ của một đứa trẻ sinh ra với bệnh xơ nang là khoảng 37 năm.

Tôi có thể tìm thêm thông tin về bệnh xơ nang ở đâu?

Vũ trụ của những người mắc bệnh xơ nang và những người thân yêu của họ rất rộng lớn, có đầy đủ thông tin và sự hỗ trợ. Dưới đây là một số trang web tốt nhất để khám phá:

.
Nguồn: babycenter.com

Nếu thấy hữu ích thì hãy chia sẻ nhé bạn!
0 0 votes
Article Rating
Subscribe
Notify of
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x