Cyclopia là gì?

Cyclopia là gì?
Cyclopia là gì?

Cyclopia là một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi sự hiện diện của một mắt, hoặc một mắt bị chia cắt chiếm một quỹ đạo duy nhất. Đây là một dị tật bẩm sinh rất hiếm ảnh hưởng đến 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh.

Thật không may, tình trạng này thường dẫn đến sẩy thai hoặc thai chết lưu, trong hầu hết các trường hợp, khả năng sống sót chỉ được giới hạn trong vài giờ sau khi sinh. Không có cách chữa khỏi bệnh cyclopia.

Cyclopia là gì?

Cyclopia là một dạng holoprosencephaly hiếm gặp – một tình trạng mà phần não trước không thể phân chia thành bán cầu trái và phải. Nó còn được gọi là alobar holoprosencephaly.

Các loại holoprosencephaly bao gồm:

  • Alobar: Một sự thất bại hoàn toàn của não để phân chia thành hai bán cầu trái và phải. Điều này dẫn đến hiện tượng cyclopia, biểu hiện nghiêm trọng nhất trên khuôn mặt của holoprosencephaly.
  • Bán thùy: Phần não bên trái hợp nhất với bên phải. Nó thực hiện điều này ở các vùng phía trước và bên của não. Điều này có thể dẫn đến hai mắt gần nhau, nhãn cầu nhỏ bất thường hoặc thiếu máu, nơi trẻ sinh ra không có một hoặc cả hai mắt.
  • Thùy: Là sự phân tách giữa hai bán cầu não trái và phải. Các bán cầu đại não được hợp nhất trong vỏ não trước. Điều này có thể dẫn đến sứt môi hai bên, hai mắt gần nhau hoặc mũi hếch.
  • Biến thể giữa bán cầu: Xảy ra khi não hợp nhất ở giữa. Điều này đã dẫn đến đôi mắt gần nhau, mũi lõm và hẹp hoặc khuôn mặt gần như bình thường.

Triệu chứng Cyclopia

Mắt đơn lẻ hoặc mắt bị chia một phần chiếm một quỹ đạo là đặc điểm dễ nhận biết nhất của tật cận thị.

Con mắt này thường tập trung vào nơi thường đặt mũi. Trong tình trạng này, mũi có thể không có hoặc được thay thế bằng một mũi không hoạt động ở dạng vòi ở phía trên mắt. Tuy nhiên, tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến các cấu trúc khác ở đầu và mặt.

Các dấu hiệu khác của bệnh chu kỳ bao gồm:

  • Một cái mũi không có
  • Ống dẫn trứng hoặc cấu trúc giống mũi phía trên mắt
  • Các mắt cách nhau rất gần
  • Đôi mắt vắng lặng
  • Mũi tẹt
  • Sứt môi
  • Ngón tay hoặc ngón chân thừa

Một số trường hợp mắc chứng co giật cũng có thể có omphalocele, một tình trạng mà các cơ quan nội tạng của em bé thò ra ngoài qua rốn. Tương tự như vậy, loạn sản thận có thể được quan sát thấy khi các túi chứa đầy chất lỏng thay thế thận của em bé.

Nguyên nhân

Trong khi nguyên nhân chính xác của cyclopia vẫn chưa được biết rõ, có một số yếu tố nguy cơ nhất định có thể làm tăng khả năng xuất hiện của nó.

Tiểu đường thai kỳ

Tiểu đường thai kỳ không kiểm soát được đã được liên kết với các khuyết tật ống thần kinh ở một phôi. Ống này là một cấu trúc rỗng nơi hình thành não và tủy sống. Tình trạng này là một trong những nguyên nhân hàng đầu của bệnh ở hệ thần kinh trung ương (ví dụ, holoprosencephaly).

Nhiễm sắc thể

Trong những trường hợp nhất định, bất thường của các nhiễm sắc thể có chứa DNA có thể để đổ lỗi cho holoprosencephaly.

Những bất thường về nhiễm sắc thể này bao gồm:

  • Thể tam bội: Trong điều kiện này, bào thai được sinh ra có thêm một bộ nhiễm sắc thể trong tế bào của chúng. Trong khi con người thường có 23 bộ nhiễm sắc thể, tình trạng này có thể tăng gấp ba lần con số đó lên 69 – một bộ tam bội.
  • Thể tam nhiễm 13: Một bất thường trong đó em bé có thêm một nhiễm sắc thể thứ 13 trong khi lẽ ra chúng chỉ có hai (tức là chúng có ba bộ nhiễm sắc thể thứ 13).
  • Thể tam nhiễm 18: Thêm một nhiễm sắc thể thứ 18 có thể gây ra các khuyết tật về tăng trưởng nghiêm trọng cũng như các khó khăn về tâm lý.

Nhiễm trùng khi mang thai

Trong thời kỳ mang thai, một số bệnh nhiễm trùng có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh não.

Một trong những bệnh nhiễm trùng như vậy là hội chứng TORCH, một từ viết tắt của Toxoplasmosis, Các tác nhân khác, Rubella, Cytomegalovirus và Herpes Simplex.

Bất kỳ tác nhân nào trong số này đều có thể gây ra một số bệnh ở trẻ sơ sinh như sốt, xuất huyết các vùng nhỏ dưới da và đáng chú ý là — holoprosencephaly.

Thay đổi gen

Trong một số trường hợp, holoprosencephaly có thể là sản phẩm của những bất thường về gen. Những bất thường này có thể khiến các gen và protein của chúng hoạt động không bình thường. Khi phát triển não bị ảnh hưởng, nó có thể dẫn đến holoprosencephaly.

Uống rượu khi mang thai

Holoprosencephaly là một khuyết tật đã biết do sử dụng rượu trong thai kỳ.

Ethanol, thành phần chính trong rượu là một chất gây quái thai. Quái thai là một yếu tố có thể dẫn đến dị tật ở phôi thai sau khi mẹ tiếp xúc.

Phơi nhiễm ở người mẹ xảy ra khi phụ nữ mang thai phải chịu các tác nhân có thể gây hại trong môi trường bên trong hoặc bên ngoài của họ (ví dụ: rượu hoặc hóa chất độc hại).

Sử dụng thuốc khi mang thai

Một số loại thuốc có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh cyclopia trong thai kỳ. Chúng bao gồm các salicylat như aspirin, thuốc chống co giật, acid retinoic, chống ung thư đại lý, thuốc sinh sản, cũng như kích thích tố.

Công đoàn chính hãng

Các mối quan hệ thân hữu tức là quan hệ tình dục giữa những người có quan hệ huyết thống là một yếu tố nguy cơ chính cho sự phát triển dị tật bẩm sinh ở trẻ em.

Sự hợp nhất này khuyến khích các bệnh lặn trên NST thường, là những đặc điểm hoặc rối loạn di truyền qua các gia đình, và có thể là nguyên nhân gây ra bệnh loạn sắc tố não.

Cyclopia đã được quan sát thấy xảy ra ở con đẻ của một cuộc hôn nhân bà con giữa anh em họ đầu tiên.

Chẩn đoán

Chẩn đoán trước khi sinh về bệnh chu kỳ có thể được thực hiện khi đứa trẻ vẫn còn trong bụng mẹ bằng cách sử dụng siêu âm. Trong một số trường hợp, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách sử dụng MRI.

Nếu chẩn đoán trước khi sinh không được thực hiện, có thể xác định chu kỳ kinh nguyệt bằng cách khám sức khỏe của trẻ sơ sinh sau khi sinh.

Một lời từ rất tốt

Vì không có cách chữa trị hoặc các lựa chọn điều trị cho bệnh cyclopia, nếu bạn đã từng có một đứa con bị bệnh cyclopia, đó có thể hiểu là một tình huống khó khăn và đầy cảm xúc.

Nếu bạn đang phải vật lộn với hậu quả của việc mất một đứa trẻ do bệnh cyclopia, một nhà trị liệu hoặc bác sĩ có thể giúp cung cấp cho bạn và gia đình bạn các chiến lược đối phó lành mạnh.

Đang tải shell cho các câu đố Thành phần đạo cụ vueApp1 trong Globe.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *