Sàng lọc di truyền PGD và PGS trước khi thụ tinh ống nghiệm

Sàng lọc di truyền PGD và PGS trước khi thụ tinh ống nghiệm
Sàng lọc di truyền PGD và PGS trước khi thụ tinh ống nghiệm

Công nghệ sàng lọc di truyền như PGD và PGS, khi kết hợp với điều trị thụ tinh ống nghiệm, đã làm cho nó có thể làm giảm nguy cơ lây truyền trên tàn phá các bệnh di truyền, có thể làm giảm nguy cơ sẩy thai liên tiếp, và có thể cải thiện tỷ lệ cược thành công khi mang thai.

Như với tất cả các công nghệ hỗ trợ sinh sản, điều quan trọng là bạn phải hiểu công nghệ nào được sử dụng tốt nhất cho những trường hợp nào, những rủi ro có thể xảy ra, chi phí và những gì có thể xảy ra trong quá trình điều trị.

Bạn có thể thấy các từ viết tắt PGD và PGS được sử dụng thay thế cho nhau. Chúng đều là công nghệ sàng lọc di truyền và đều yêu cầu thụ tinh ống nghiệm, nhưng chúng rất khác nhau về lý do và cách thức sử dụng.

PGD có nghĩa là gì?

PGD là viết tắt của “chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép”. Từ khóa ở đây là “chẩn đoán”.

PGS được sử dụng khi một bệnh di truyền rất cụ thể (hoặc một bộ bệnh cụ thể) cần được xác định trong phôi. Điều này có thể được mong muốn để tránh lây truyền một bệnh di truyền hoặc được sử dụng để chọn một khuynh hướng di truyền rất cụ thể. Đôi khi, cả hai đều cần thiết — ví dụ, khi một cặp vợ chồng muốn mang thai một đứa trẻ có thể phù hợp để cấy ghép tế bào gốc cho anh chị em nhưng cũng muốn tránh truyền gen gây ra căn bệnh cần cấy ghép tế bào gốc.

PGD không kiểm tra một phôi duy nhất cho tất cả các bệnh di truyền có thể xảy ra. Điều này là quan trọng để hiểu. Vì vậy, ví dụ, nếu một phôi thai dường như không có gen gây bệnh xơ nang (CF), thì điều đó không cho bạn biết bất kỳ điều gì về bất kỳ bệnh di truyền nào khác có thể có. Nó chỉ cung cấp cho bạn sự đảm bảo rằng CF rất khó xảy ra.

PGS nghĩa là gì?

PGS là viết tắt của “sàng lọc gen trước khi cấy ghép.” PGS không tìm kiếm các gen cụ thể mà xem xét cấu trúc nhiễm sắc thể tổng thể của phôi.

Phôi rất có thể được phân loại là đơn bội hoặc dị bội. Trong một tình huống bình thường, trứng đóng góp 23 nhiễm sắc thể và tinh trùng khác có 23 nhiễm sắc thể cùng nhau, chúng tạo ra một phôi khỏe mạnh với 46 nhiễm sắc thể. Đây được gọi là phôi euploid.

Tuy nhiên, nếu một phôi có thêm một nhiễm sắc thể – hoặc thiếu một nhiễm sắc thể – thì nó được gọi là thể dị bội. Phôi dị bội có nhiều khả năng không làm tổ được hoặc kết thúc bằng sẩy thai. Nếu diễn ra quá trình cấy, mang thai và sinh nở, các phôi dị bội có thể dẫn đến một đứa trẻ bị khuyết tật về tinh thần hoặc thể chất.

Ví dụ, hội chứng Down có thể xảy ra khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. PGS có thể xác định điều này trước khi phôi được chuyển vào tử cung. Trong một số trường hợp, PGS có thể xác định được giới tính di truyền của phôi thai.

Xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể toàn diện (CCS) là một kỹ thuật của PGS có thể xác định phôi thai là XX (nữ) hay XY (nam). Điều này có thể được sử dụng để tránh rối loạn di truyền liên kết giới tính hoặc (hiếm hơn) để cân bằng gia đình.

PGD / PGS và Xét nghiệm tiền sản khác nhau như thế nào?

Cả PGD và PGS đều diễn ra trong quá trình trồng trước . Điều này không giống như xét nghiệm trước khi sinh, nơi mà quá trình cấy ghép đã xảy ra. Xét nghiệm trước khi sinh chỉ có thể được thực hiện nếu thai kỳ đã được hình thành.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) và chọc dò màng ối cung cấp xét nghiệm microarray, phương pháp này không có sẵn trên phôi thai. Các xét nghiệm này có thể xác định các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Khi nghi ngờ bất thường trong quá trình xét nghiệm trước khi sinh, các lựa chọn là cho phép tiếp tục hoặc chấm dứt thai kỳ. Đây có thể là một quyết định khó thực hiện.

Những người chọn tiếp tục mang thai phải đối mặt với sự không chắc chắn và lo sợ về những gì sắp xảy ra khi sinh. Bên cạnh lo lắng về việc sinh con bị khuyết tật suốt đời, họ có thể đối mặt với nguy cơ thai chết lưu ngày càng tăng. Những người quyết định bỏ thai phải đối mặt với sự đau buồn, có thể là cảm giác tội lỗi, và sự đau đớn về thể xác và sự hồi phục của việc phá thai.

Ngoài ra, một số người phản đối tôn giáo hoặc đạo đức đối với việc đình chỉ thai nghén nhưng vẫn thoải mái với việc xét nghiệm di truyền trước khi chuyển phôi. Điều đó nói lên rằng PGD và PGS không được đảm bảo. Hầu hết các bác sĩ khuyên bạn nên làm xét nghiệm tiền sản ngoài PGD / PGS, đề phòng trường hợp nhầm lẫn hoặc bỏ sót chẩn đoán di truyền.

Những lý do có thể có để xét nghiệm chẩn đoán di truyền cụ thể với thụ tinh ống nghiệm

Dưới đây là những lý do có thể mà bác sĩ của bạn có thể đề nghị PGD (hoặc những lý do bạn có thể yêu cầu).

Để tránh lây truyền một bệnh di truyền cụ thể trong gia đình : Đây là lý do phổ biến nhất cho PGD. Tùy thuộc vào việc một căn bệnh di truyền là tính trạng trội hay lặn, nguy cơ lây truyền trên một rối loạn di truyền cho một đứa trẻ có thể bất cứ nơi nào giữa 25% và 50%.

Trong một số trường hợp, một cặp vợ chồng có thể không cần thụ tinh ống nghiệm để mang thai và có thể không phải đối mặt với vô sinh. Lý do duy nhất của họ để theo đuổi IVF có thể là để xét nghiệm PGD.

Như đã đề cập ở trên, xét nghiệm trước khi sinh cũng có thể kiểm tra các bệnh di truyền mà không cần thêm chi phí, rủi ro và chi phí điều trị IVF. Nhưng vì lựa chọn duy nhất là đình chỉ thai nghén (hoặc tiếp tục mang thai) sau khi xét nghiệm tiền sản, điều này là không thể chấp nhận được đối với một số cặp vợ chồng.

Các bệnh di truyền thường được kiểm tra

  • Bệnh xơ nang
  • Tay-Sachs
  • Fragile-X
  • Loạn dưỡng cơ bắp
  • Thiếu máu hồng cầu hình liềm
  • Bệnh máu khó đông
  • Teo cơ cột sống (SMA)
  • Fanconi’s Anemia

Để sàng lọc chuyển đoạn hoặc sắp xếp lại nhiễm sắc thể : Một số người được sinh ra với tất cả 46 nhiễm sắc thể, nhưng một hoặc nhiều nhiễm sắc thể không ở vị trí mong đợi. Những người này có thể khỏe mạnh, nhưng nguy cơ bị vô sinh, mang thai dẫn đến sẩy thai hoặc thai chết lưu, hoặc sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể cao hơn mức trung bình.

Đối với các cặp vợ chồng có bạn tình chuyển vị, PGD có thể được sử dụng để giúp xác định các phôi có nhiều khả năng khỏe mạnh hơn.

Để đối sánh với kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA), để ghép tế bào gốc: Ghép tế bào gốc là cách chữa bệnh duy nhất cho một số bệnh về máu. Tìm kiếm một sự phù hợp trong gia đình không phải lúc nào cũng dễ dàng. Tuy nhiên, PGD có thể được sử dụng để chọn một phôi thai mà cả hai sẽ là một tế bào gốc phù hợp (phù hợp với HLA) có thể tránh truyền bệnh di truyền tương tự ảnh hưởng đến anh chị em.

Nếu một phôi có thể được xác định là phù hợp với HLA và quá trình mang thai và sinh nở khỏe mạnh diễn ra, các tế bào gốc cần thiết để cứu sự sống của anh chị em có thể được thu thập từ máu cuống rốn khi sinh.

Để tránh di truyền khuynh hướng di truyền đối với bệnh khởi phát ở người lớn : Việc sử dụng PGD gây tranh cãi hơn một chút là để tránh di truyền khuynh hướng di truyền có thể dẫn đến bệnh tật sau này trong cuộc sống.

Ví dụ, gen ung thư vú BRCA-1. Có gen này không có nghĩa là một người chắc chắn sẽ phát triển ung thư vú, nhưng nguy cơ của họ cao hơn. PGD có thể được sử dụng để sàng lọc phôi cho biến thể BRCA-1. Các ví dụ khác bao gồm bệnh Huntington và bệnh Alzheimer khởi phát sớm.

Những lý do có thể xảy ra để sàng lọc di truyền chung (PGS / CCS) với thụ tinh ống nghiệm

Dưới đây là một số lý do phổ biến có thể áp dụng PGS với điều trị IVF.

Để cải thiện tỷ lệ cược cho sự thành công với chuyển phôi đơn tự chọn: Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng PGS có thể giúp cải thiện tỷ lệ cược của thời kỳ mang thai và giảm nguy cơ sẩy thai khi lựa chọn cấy truyền phôi đơn tự chọn.

Với chuyển phôi đơn lẻ tự chọn hoặc eSET, bác sĩ của bạn chỉ chuyển một phôi khỏe mạnh trong quá trình điều trị IVF. Điều này thay vì chuyển hai phôi cùng một lúc, một kỹ thuật làm tăng tỷ lệ thành công nhưng cũng mang theo nguy cơ thụ thai bội số. Nhiều thai mang lại rủi ro đối với người mẹ và sức khỏe của trẻ sơ sinh.

Nếu không có PGS, phôi được chọn theo truyền thống dựa trên cách nó xuất hiện. Tuy nhiên, người ta đã phát hiện ra rằng những phôi thai trông không hoàn hảo dưới kính hiển vi thực sự vẫn có thể khỏe mạnh. Và những phôi trông khỏe mạnh có thể không có nhiễm sắc thể bình thường như khi chúng xuất hiện. PGS đưa ra một số phỏng đoán.

Để xác định giới tính di truyền: Thường được sử dụng khi một căn bệnh di truyền là trên cơ sở giới, PGS có thể giúp xác định xem một phôi là nam hay nữ này có thể là một cách hơi ít tốn kém để tránh một căn bệnh di truyền hơn PGD..

Tuy nhiên, PGS cũng có thể được sử dụng để giúp một cặp vợ chồng có con với một giới tính cụ thể khi họ hy vọng “cân bằng” gia đình của họ. Nói cách khác, họ đã có con trai và giờ muốn có con gái hoặc ngược lại. Điều này hiếm khi được thực hiện nếu cặp vợ chồng không yêu cầu thụ tinh ống nghiệm vì một lý do khác.

Trong thực tế, ASRM và American College of sản phụ khoa (ACOG) là đạo đức chống lại bằng PGS để lựa chọn giới tính mà không có một lý do sức khỏe.

Giảm nguy cơ sẩy thai ở phụ nữ có tiền sử sẩy thai liên tiếp : Sảy thai là phổ biến, xảy ra tới 25% các trường hợp mang thai. Sẩy thai liên tiếp — có ba lần thua liên tiếp trở lên — thì không. PGS có thể được sử dụng để giúp giảm nguy cơ sẩy thai khác.

Nghiên cứu về việc liệu PGS có thể thực sự cải thiện tỷ lệ mang thai đối với những phụ nữ có tiền sử sẩy thai nhiều lần hay không vẫn chưa rõ ràng. Đối với các cặp vợ chồng có một hợp tác với một sự chuyển nhiễm sắc thể, hay bệnh di truyền cụ thể làm tăng nguy cơ sẩy thai hoặc thai chết lưu, PGD (không PGS) có thể có ý nghĩa.

Tuy nhiên, đối với những cặp vợ chồng bị mất thai không liên quan đến xu hướng di truyền cụ thể đối với việc sẩy thai, liệu IVF với PGS có thực sự có thể làm tăng cơ hội sinh sống hơn là tiếp tục thử tự nhiên hay không vẫn chưa rõ ràng. Có thể có ít nguy cơ bị sẩy thai hơn, nhưng một thai kỳ khỏe mạnh và việc sinh nở có thể không đến sớm hơn.

Hiện nay, Hiệp hội Y học Sinh sản Mỹ không đề nghị IVF với PGS để điều trị một sẩy thai liên tiếp.

Để cải thiện tỷ lệ thành công mang thai cho bệnh nhân thụ tinh ống nghiệm : Một số bác sĩ sinh sản khuyên PGS cùng với thụ tinh ống nghiệm về mặt lý thuyết để tăng tỷ lệ điều trị thành công trong các trường hợp vô sinh do yếu tố nam nặng, các cặp vợ chồng đã trải qua nhiều lần làm thụ tinh ống nghiệm thất bại, hoặc phụ nữ ở tuổi mẹ cao. Một số phòng khám cung cấp PGS với thụ tinh ống nghiệm cho tất cả các bệnh nhân.

Hiện có rất ít nghiên cứu cho thấy PGS sẽ thực sự cải thiện thành công điều trị IVF khi nó không được chỉ định cụ thể. Nhiều nghiên cứu đã phát hiện ra tỷ lệ thành công cao hơn đang xem xét tỷ lệ sinh sống trên mỗi lần chuyển phôi — chứ không phải theo chu kỳ. Tỷ lệ này sẽ luôn cao hơn tỷ lệ theo chu kỳ, bởi vì không phải chu kỳ IVF nào cũng nhận được phôi để chuyển. Thật khó để phân biệt liệu có lợi thế thực sự hay không. Nhiều nghiên cứu cần phải được thực hiện.

Phôi được sinh thiết như thế nào?

Để thực hiện bất kỳ xét nghiệm di truyền nào, các tế bào từ phôi phải được sinh thiết. Zona pellucida là một lớp vỏ bảo vệ bao bọc phôi thai. Lớp bảo vệ này phải bị phá vỡ để sinh thiết một số tế bào. Để đột phá, một nhà phôi học có thể sử dụng tia laser, axit hoặc kim thủy tinh.

Khi một lỗ nhỏ đã được tạo ra, các tế bào cần kiểm tra được lấy ra bằng cách hút qua pipet hoặc bóp nhẹ phôi cho đến khi một vài tế bào thoát ra qua lỗ bị hỏng.

Sinh thiết phôi có thể được thực hiện ba ngày sau khi thụ tinh hoặc năm ngày. Có những ưu và khuyết điểm cho mỗi.

Sinh thiết phôi ngày thứ 3 : Một phôi thai vào ngày thứ 3 được gọi là phôi thai. Nó chỉ có sáu đến chín ô. Có thể thực hiện sàng lọc di truyền chỉ trên một tế bào, nhưng dùng hai tế bào sẽ tốt hơn.

Một trong những ưu điểm lớn nhất của việc làm sinh thiết Ngày 3 là xét nghiệm có thể được thực hiện kịp thời để chuyển phôi tươi vào Ngày 5 sau khi lấy trứng. Điều này có nghĩa là ít thời gian chờ đợi hơn và chi phí thấp hơn (vì bạn có thể không cần trả tiền cho chuyển phôi đông lạnh.)

Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng sinh thiết nhiều hơn một tế bào ở giai đoạn này làm tăng nguy cơ “bắt giữ phôi”. Phôi có thể ngừng phát triển và không thể chuyển được nữa. Điều này hiếm khi xảy ra, nhưng vẫn là một rủi ro cần xem xét. Ngoài ra, nguy cơ dương tính giả và kết quả toàn diện lớn hơn với Ngày 3 sinh thiết.

Sinh thiết phôi ngày 5: Phôi ngày 5 được gọi là phôi nang. Ở giai đoạn này, phôi có hàng trăm tế bào. Một số tế bào này sẽ trở thành bào thai, những tế bào khác là nhau thai. Nhà phôi học có thể lấy nhiều tế bào hơn để xét nghiệm — thường lấy từ 5 đến 8 tế bào — điều này có thể cho phép chẩn đoán tốt hơn và ít kết quả không thể kết luận hơn. Các tế bào được lấy là những tế bào được định sẵn để trở thành nhau thai; các tế bào thai nhi được giữ nguyên.

Một nhược điểm của Ngày 5 sinh thiết là không phải tất cả các phôi sống sót trong môi trường phòng thí nghiệm trong nhiều ngày, thậm chí phôi khỏe mạnh khác.

Ngoài ra, sinh thiết Ngày 5 yêu cầu các phôi phải được bảo quản lạnh cho đến khi có kết quả. Điều này có nghĩa là người phụ nữ sẽ cần phải đợi ít nhất là tháng tiếp theo để thực hiện chuyển phôi. Đó sẽ là một chu kỳ chuyển phôi đông lạnh. Điều này có nghĩa là thời gian chờ đợi bổ sung và chi phí bổ sung. Cũng có nguy cơ phôi sẽ không sống sót trong quá trình đông lạnh và rã đông.

Tuy nhiên, chỉ những phôi khỏe nhất có xu hướng còn lại sau quá trình này. Những người sống sót và có kết quả PGS tốt thậm chí có nhiều khả năng dẫn đến một kết quả lành mạnh.

Quy trình thụ tinh ống nghiệm với PGD và PGS là gì?

Có một số khác biệt trong cách chu kỳ điều trị IVF đối với xét nghiệm PGD hoặc PGS.

Trước hết, với PGD, quá trình này có thể bắt đầu vài tháng trước khi điều trị IVF thực sự. Tùy thuộc vào chẩn đoán di truyền cụ thể cần thiết, xét nghiệm di truyền của các thành viên trong gia đình có thể được yêu cầu. Điều này là cần thiết để tạo ra một thăm dò gen, giống như một bản đồ được sử dụng để xác định chính xác vị trí bất thường di truyền hoặc điểm đánh dấu.

PGS không yêu cầu xét nghiệm gen của các thành viên trong gia đình và chỉ liên quan đến việc xét nghiệm phôi. Trong chu kỳ IVF thực tế, trải nghiệm của bệnh nhân về PGS và PGD là tương tự nhau, mặc dù công nghệ di truyền xảy ra trong phòng thí nghiệm khác nhau.

Nơi thụ tinh ống nghiệm với sàng lọc di truyền khác với điều trị thông thường là ở giai đoạn phôi. Thông thường, sau khi thụ tinh, bất kỳ phôi khỏe mạnh nào đều được xem xét để chuyển ba hoặc năm ngày sau khi lấy trứng. Với PGS hoặc PGD, phôi được sinh thiết vào Ngày 3 (sau khi lấy trứng) hoặc Ngày 5. Tế bào được gửi đi xét nghiệm. Nếu phôi được xét nghiệm vào Ngày 3, kết quả có thể nhận lại trước Ngày 5. Nếu vậy, bất kỳ phôi nào có kết quả tốt đều có thể được xem xét để chuyển. Các phôi thừa có thể được bảo quản lạnh trong một chu kỳ khác.

Tuy nhiên, sinh thiết Ngày 5 có thể được khuyến nghị hoặc ưu tiên hơn. Trong trường hợp này, phôi được sinh thiết và sau đó được bảo quản lạnh ngay lập tức. Không có phôi nào được chuyển trong chu kỳ IVF trong trường hợp này. Thay vào đó, chúng sẽ ở “trên băng” cho đến khi kết quả từ xét nghiệm di truyền có kết quả.

Sau khi có kết quả, giả sử bất kỳ phôi nào được coi là có thể chuyển giao, người phụ nữ sẽ dùng thuốc để ức chế sự rụng trứng và chuẩn bị tử cung để làm tổ. Vào đúng thời điểm, một hoặc một vài phôi sẽ được rã đông và sẵn sàng để chuyển.

Khi chọn sinh thiết Ngày 5 và chu kỳ chuyển phôi đông lạnh, thời gian điều trị có thể kéo dài từ hai đến bốn tháng (với thời gian nghỉ ngơi / chờ đợi một tháng.)

Rủi ro của PGD / PGS

IVF với PGS và PGD đi kèm với tất cả các rủi ro của điều trị IVF thông thường.

Ngoài những rủi ro đó, bất kỳ ai đang xem xét PGD / PGS cũng cần phải hiểu những rủi ro bổ sung sau:

  • Tỷ lệ sinh sống có thể thấp hơn tỷ lệ sinh của những người cùng tuổi. Điều này là do một số phôi sẽ không sống sót trong quá trình này và một số (hoặc tất cả) có thể trở lại với kết quả kém.
  • Với sinh thiết Ngày 5, nguy cơ sinh đôi giống hệt nhau tăng lên một chút.
  • Có thể có dương tính giả và âm tính giả. Nói cách khác, những phôi bất thường có thể cho kết quả là “bình thường” và những phôi khỏe mạnh có thể bị chẩn đoán nhầm là bất thường và bị loại bỏ.
  • Nếu tất cả các phôi trở lại với kết quả kém, có thể không có phôi nào để chuyển.
  • Kết quả không rõ ràng có thể xảy ra. Còn được gọi là phôi khảm, đây là khi một số tế bào có nhiễm sắc thể bình thường và những tế bào khác thì không. Một số nghiên cứu được công bố vào năm 2017 đã phát hiện ra rằng phôi khảm có thể điều chỉnh bản thân và có thể dẫn đến một thai kỳ khỏe mạnh và em bé.
  • Bảo quản lạnh và rã đông sau đó có thể dẫn đến mất các phôi khỏe mạnh.
  • Một số phôi khỏe mạnh khác có thể không sống sót cho đến Ngày thứ 5 sau khi lấy trứng.
  • Sinh thiết phôi Ngày 3 có thể dẫn đến ngừng phôi, nơi phôi ngừng phát triển.
  • PGD / PGS không phải là chắc chắn, và một đứa trẻ mắc bệnh hoặc rối loạn di truyền vẫn có thể dẫn đến. Nên xét nghiệm tiền sản ngoài PGD / PGS để đảm bảo thêm.
  • PGD / PGS tốt và xét nghiệm trước khi sinh không đảm bảo đứa trẻ sẽ không bị ảnh hưởng bởi những khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần thuộc các dạng khác.
  • Nguy cơ sẩy thai có thể thấp hơn với phôi PGS bình thường, nhưng vẫn có một số nguy cơ sảy thai.
  • Việc chờ đợi kết quả và cần đưa ra quyết định về phôi với kết quả không thể kết luận có thể khó khăn về mặt cảm xúc.
  • Công nghệ này quá mới nên chúng tôi không biết chắc chắn những ảnh hưởng lâu dài có thể có đối với những đứa trẻ được sinh ra sau IVF-PGD / PGS. Tuy nhiên, kết quả ban đầu nhìn tốt, theo một bài báo được xuất bản vào năm 2019.

Chi phí PGS / PGD là bao nhiêu?

IVF đã rất tốn kém. Việc cộng thêm chi phí cho PGS hoặc PGD làm tăng mức giá đó thậm chí còn cao hơn. Trung bình, PGD / PGD thêm từ $ 3.000 đến 7.000 cho điều trị IVF. Chi phí của bạn cho một chu kỳ IVF với PGS / PGD có thể từ $ 17,000 đến 25,000.

Ngoài ra, bạn có thể cần phải trả tiền cho chu kỳ chuyển phôi đông lạnh (FET). Đây sẽ là thêm từ 3.000 đô la đến 5.000 đô la. Đôi khi, bệnh nhân muốn lập kế hoạch chu kỳ FET ngay sau chu kỳ IVF. Bằng cách này, ngay sau khi có kết quả kiểm tra gen, họ có thể chuyển bất kỳ phôi bình thường nào mà không cần đợi thêm một tháng.

Tuy nhiên, một vấn đề có thể xảy ra với phương pháp này là nếu không có phôi bình thường để chuyển, một số chi phí FET sẽ bị lãng phí. Bất kỳ loại thuốc hỗ trợ sinh sản nào được sử dụng để ngăn chặn sự rụng trứng và chuẩn bị tử cung để làm tổ đều sẽ được sử dụng mà không có lý do.

Chờ đợi thêm một tháng có thể khó khăn về mặt cảm xúc, nhưng có thể có ý nghĩa hơn về mặt tài chính. Với PGD, bạn có thể có các chi phí ngoài việc điều trị khả năng sinh sản. PGD đôi khi yêu cầu xét nghiệm di truyền của các thành viên trong gia đình và những chi phí đó sẽ không được bao gồm trong bảng báo giá của phòng khám sinh sản của bạn và có thể không được bảo hiểm chi trả.

Một lời từ rất tốt

Việc sàng lọc di truyền đã giúp các gia đình mắc bệnh di truyền hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể có cơ hội sinh con khỏe mạnh hơn và tránh được những căn bệnh quái ác. Việc sàng lọc di truyền cũng đã giúp các bác sĩ cải thiện việc lựa chọn phôi trong các chu kỳ chuyển phôi đơn lẻ tự chọn.

Liệu PGD / PGS có thể thực sự cải thiện tỷ lệ sinh sống ngoài những tình huống này hay không vẫn chưa rõ ràng. Công nghệ này vẫn còn khá mới và không ngừng phát triển. Việc sử dụng PGS để cải thiện tỷ lệ sinh sống trong thụ tinh ống nghiệm khi công nghệ này không được chỉ định cụ thể đang gây tranh cãi.

Một số bác sĩ tuyên bố đã cải thiện thành công, trong khi những người khác đặt câu hỏi liệu nó có thực sự xứng đáng với chi phí và rủi ro bổ sung hay không. Một số nghĩ rằng nó nên được cung cấp cho mọi bệnh nhân IVF; những người khác tin rằng nó nên được cung cấp hiếm khi, trong những trường hợp rất cụ thể.

Có thể PGS có thể giúp tránh chuyển phôi mà chắc chắn sẽ bị sẩy thai. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là cặp vợ chồng cuối cùng sẽ không có kết quả mang thai khỏe mạnh với những lần chuyển phôi đông lạnh (FET) tiếp theo từ cùng một chu kỳ.

Ví dụ, giả sử một cặp vợ chồng nhận được ba phôi thai mạnh. Giả sử họ làm PGS và phát hiện ra hai trong số các phôi là bình thường. Một hoặc hai chu kỳ được chuyển giao, và giả sử mang thai xảy ra trong một hoặc hai chu kỳ. Bây giờ, giả sử rằng cùng một cặp vợ chồng quyết định không làm PGS và tình cờ chuyển phôi đầu tiên với bất thường nhiễm sắc thể. Chu kỳ đó sẽ kết thúc bằng sẩy thai. Nhưng họ vẫn còn một hoặc hai phôi nữa đang chờ rã đông và chuyển giao và có khả năng nhận được một đứa trẻ khỏe mạnh từ một trong những phôi đó. (Tất nhiên là trong tình huống có tỷ lệ cược tốt nhất.)

Theo một nghiên cứu được công bố vào năm 2016, các nghiên cứu cho biết tỷ lệ cược sinh sống cũng tương tự như trong từng tình huống, có và không có PGS. Nhưng có một chi phí cảm xúc của trải qua một sẩy thai. PGS không loại trừ khả năng thua lỗ – mặc dù nó dường như làm giảm nguy cơ đó.

Chỉ bạn và bác sĩ của bạn mới có thể quyết định xem IVF với PGD / PGS có phù hợp với gia đình bạn hay không. Trước khi quyết định, hãy đảm bảo rằng bạn hiểu lý do tại sao bác sĩ đề xuất công nghệ hỗ trợ sinh sản này cho bạn, tổng chi phí (bao gồm bảo quản lạnh và chu kỳ FET) và những rủi ro tiềm ẩn.

Nếu thấy hữu ích thì hãy chia sẻ nhé bạn!
0 0 votes
Article Rating
Subscribe
Notify of
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x