Cố vấn di truyền là gì? Tư vấn di truyền trước khi sinh, giải thích.

Cố vấn di truyền là gì?  Tư vấn di truyền trước khi sinh, giải thích.
Cố vấn di truyền là gì?  Tư vấn di truyền trước khi sinh, giải thích.

 

Cố vấn di truyền là gì?

Cố vấn di truyền là một chuyên gia y tế có thể hướng dẫn bạn những thông tin phức tạp về khả năng bạn có con bị rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh – cũng như thông qua xét nghiệm, điều trị và các lựa chọn khác có sẵn. Vai trò của cố vấn là dịch tất cả thông tin khoa học và kỹ thuật và giúp bạn phân loại cảm xúc của mình để bạn có thể đưa ra những lựa chọn sáng suốt và quyết định điều gì phù hợp với bạn và gia đình bạn.

Bạn có thể gặp chuyên gia tư vấn di truyền khi lập kế hoạch mang thai, trong khi mang thai hoặc sau khi sinh con (nếu bạn lo ngại rằng con mình có thể có dấu hiệu của rối loạn di truyền).

Tôi có cần tư vấn di truyền trước khi sinh không?

Bạn có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền nếu bất kỳ điều nào sau đây áp dụng cho bạn:

  • Bạn sẽ từ 35 tuổi trở lên vào ngày dự sinh. (Tỷ lệ sinh con có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down tăng theo tuổi. Một phụ nữ 25 tuổi mang thai có khoảng 1/100 cơ hội mang thai nhi mắc hội chứng Down. Ở tuổi 35, tỷ lệ này là khoảng 1 trên 350. Ở tuổi 40, họ khoảng 1/100 và ở tuổi 45, họ tăng lên 1 trên 30.)
  • Bạn, bạn đời của bạn, một hoặc nhiều con của bạn, hoặc bất kỳ thành viên nào khác trong gia đình bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển.
  • Bạn hoặc đối tác của bạn đã được kiểm tra người mang gen di truyền cho thấy rằng con bạn có thể thừa hưởng một chứng rối loạn di truyền.
  • Cha của đứa bé là anh họ đầu tiên của bạn hoặc một người thân ruột thịt khác.
  • Bạn đã từng có tiền sử vô sinh, thai chết lưu, sẩy thai ba lần trở lên không rõ nguyên nhân hoặc em bé chết trong thời kỳ sơ sinh.
  • Nền tảng dân tộc của bạn khiến con bạn có nguy cơ cao mắc các bệnh như Tay-Sachs hoặc thiếu máu hồng cầu hình liềm.
  • Bạn đã hóa trị hoặc mắc một bệnh lý nào đó, chẳng hạn như bệnh động kinh hoặc bệnh tiểu đường, có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của con bạn hoặc yêu cầu bạn dùng các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.
  • Bạn đã tiếp xúc với các chất có thể gây dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như bức xạ hoặc hóa chất độc hại.
  • Bạn đã bị một số bệnh nhiễm trùng (chẳng hạn như rubella, thủy đậu hoặc cytomegalovirus) trong khi mang thai.
  • Bạn đã sử dụng rượu hoặc ma túy trong khi mang thai.
  • Bạn đã có kết quả dương tính khi khám sàng lọc độ mờ da gáy hoặc sàng lọc kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên, xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn hoặc trên màn hình đa điểm của bạn.
  • Siêu âm của bạn chỉ ra một vấn đề có thể xảy ra.
  • Em bé của bạn đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền thông qua xét nghiệm trước khi sinh như chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.
  • Bạn lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền và bạn muốn biết thêm về các xét nghiệm hiện có.

Điều gì xảy ra tại một buổi tư vấn di truyền?

Cố vấn di truyền của bạn sẽ cung cấp cho bạn sự hỗ trợ thiết thực và tình cảm. Họ sẽ cùng bạn xem xét:

Lịch sử sức khỏe của bạn

Nhân viên tư vấn sẽ hỏi bạn và đối tác của bạn về lịch sử sức khỏe gia đình của bạn càng xa càng tốt, vì vậy hãy cố gắng nói chuyện với người thân trước để tìm hiểu về bất kỳ dị tật bẩm sinh hoặc bệnh mãn tính nào (chẳng hạn như bệnh tim hoặc tiểu đường) ở một trong hai người của bạn. các gia đình.

Bạn sẽ cần phải tìm hiểu bất cứ điều gì có thể về lịch sử sức khỏe của cha mẹ, anh chị em, con cái, cô, chú và ông bà của bạn. (Để được trợ giúp, hãy thử sử dụng Chân dung Sức khỏe Gia đình của Trung tâm Kiểm soát Dịch bệnh.)

Chuyên gia tư vấn của bạn sẽ nói chuyện với bạn về bất kỳ rối loạn di truyền nào xuất hiện trong tiền sử gia đình bạn và khả năng bạn truyền chúng cho con bạn.

Sự phơi bày của bạn

Nhân viên tư vấn của bạn cũng sẽ hỏi về bất kỳ chất độc hại nào bạn có thể đã tiếp xúc hoặc các loại thuốc bạn có thể đang dùng hoặc đã dùng trong thời kỳ mang thai, vì vậy hãy mang theo danh sách những chất đó.

Các xét nghiệm trước khi sinh

Chuyên gia tư vấn có thể giúp bạn hiểu những rủi ro, lợi ích và hạn chế của bất kỳ xét nghiệm tiền sản nào mà bạn đang xem xét và kết quả của các xét nghiệm bạn đã thực hiện. Họ có thể phối hợp thêm xét nghiệm trước khi sinh, nếu bạn muốn.

Một buổi tư vấn trung bình mất khoảng 20 đến 60 phút, nhưng hãy dành tất cả thời gian bạn cần để đặt câu hỏi. Sau đó, nhân viên tư vấn sẽ viết tóm tắt buổi học và gửi cho bạn và học viên của bạn, nếu thích hợp. Một cố vấn di truyền cũng có thể giới thiệu đến các nguồn lực cộng đồng, bao gồm cả các mạng lưới hỗ trợ.

Tôi sẽ được cung cấp những loại xét nghiệm tiền sản nào?

  • Sàng lọc nhà cung cấp dịch vụ có thể được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai để tìm hiểu xem bạn hoặc đối tác của bạn có mang đột biến di truyền gây ra các rối loạn như xơ nang hoặc bệnh hồng cầu hình liềm có thể ảnh hưởng đến em bé của bạn hay không.
  • Xét nghiệm sàng lọc giúp xác định nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down cũng như dị tật tim và dị tật ống thần kinh.
  • Xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như chọc dò nước ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm, có thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có mắc nhiều bệnh lý di truyền hoặc nhiễm sắc thể hay không. (Một số người chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước để giúp họ đưa ra quyết định về việc kiểm tra thêm.)

Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi phát hiện ra rằng con tôi có thể có vấn đề?

Nhân viên tư vấn sẽ có mặt để hỗ trợ và hướng dẫn. Các nhà tư vấn di truyền làm việc với bạn và gia đình của bạn để giúp bạn hấp thụ và tiêu hóa thông tin. Họ có thể đưa ra những rủi ro bằng cách cung cấp cho bạn thông tin và sẽ giúp bạn nói rõ cảm xúc của mình.

Một số cố vấn đặt câu hỏi mở để bạn suy nghĩ về các lựa chọn của mình. Việc có một đứa trẻ mắc bệnh di truyền sẽ có ý nghĩa như thế nào đối với gia đình bạn? Nếu bạn có những đứa con khác, nó sẽ ảnh hưởng đến chúng như thế nào? Liệu họ có cảm thấy bực bội về nhu cầu được chăm sóc đặc biệt suốt đời của anh chị em họ không? Hay trải nghiệm có thể nâng cao cuộc sống của những đứa trẻ lớn hơn bằng cách dạy sự đồng cảm và lòng khoan dung?

Liệu một cố vấn di truyền có cố gắng hướng chúng ta theo một hướng cụ thể không?

Không. Bạn sẽ được tư vấn về các lựa chọn của mình, nhưng các nhà tư vấn di truyền sẽ không đưa ra bất kỳ quyết định nào cho bạn, cũng như họ sẽ không đề nghị bạn tuân theo một quy trình hành động nhất định.

Một nhà tư vấn giỏi sẽ giải thích triển vọng của một đứa trẻ bị dị tật và mô tả các phương pháp điều trị có thể cần thiết, cả ngay sau khi sinh và trong suốt cuộc đời của đứa trẻ. Sau khi nói chuyện với một cố vấn di truyền, bạn sẽ được trang bị tốt hơn để lựa chọn chuẩn bị cho một đứa trẻ khuyết tật hay kết thúc thai kỳ.

Tôi hoàn toàn phản đối việc phá thai. Tôi có nên tư vấn di truyền trong thai kỳ không?

Ngay cả khi bạn và đối tác của bạn phản đối việc phá thai, đừng tự động nói không với xét nghiệm tiền sản hoặc tư vấn di truyền. Đối với nhiều cặp vợ chồng, thông tin được cung cấp cung cấp sự yên tâm khi đối mặt với sự không chắc chắn và một số cảm giác kiểm soát được tình hình.

Biết trước rằng con bạn có vấn đề sẽ cho phép bạn tìm kiếm lời khuyên từ nhiều nguồn, đau buồn cho đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh mà bạn mong đợi và đối phó với bất kỳ cảm giác tội lỗi nào bạn có thể cảm thấy – trước khi sinh em bé mới. Cố vấn di truyền của bạn có thể giúp bạn tìm ra nhóm hỗ trợ phù hợp nếu bạn cần.

Làm thế nào để tôi tìm được một cố vấn di truyền?

Bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ. Hoặc bạn có thể liên hệ với Hiệp hội Cố vấn Di truyền Quốc gia hoặc chương March of Dimes địa phương của bạn để biết thông tin về các dịch vụ trong khu vực của bạn.

Nếu bạn đang suy nghĩ về việc gặp gỡ một chuyên gia tư vấn di truyền để chuẩn bị mang thai, bạn cũng có thể muốn đọc bài viết của chúng tôi về lý do tại sao bạn cần khám sức khỏe tiền thai (và điều gì sẽ xảy ra). Nếu bạn gặp chuyên gia tư vấn sớm trong thời kỳ mang thai, bạn có thể cảm thấy choáng ngợp với các lựa chọn xét nghiệm. Bài viết của chúng tôi về các lựa chọn xét nghiệm và sàng lọc trước khi sinh sẽ giúp bạn có cách xử lý tốt.

Tìm hiểu thêm:

.
Nguồn: babycenter.com

Nếu thấy hữu ích thì hãy chia sẻ nhé bạn!
0 0 votes
Article Rating
Subscribe
Notify of
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x