Kiểm tra độ trong mờ của Nuchal (quét NT)

Kiểm tra độ trong mờ của Nuchal (quét NT)
Kiểm tra độ trong mờ của Nuchal (quét NT)

 

Xét nghiệm độ mờ da gáy là gì?

Xét nghiệm độ mờ da gáy (còn được gọi là quét NT) sử dụng siêu âm để đánh giá nguy cơ em bé đang phát triển mắc hội chứng Down (DS) và một số bất thường nhiễm sắc thể khác, cũng như các vấn đề tim bẩm sinh lớn. Nó được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai, cùng với xét nghiệm máu, trong các lựa chọn sàng lọc kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên.

Chụp quét NT đo không gian trong (mờ) trong mô ở phía sau cổ của bé. (Đây là “độ mờ da gáy”). Trẻ bị dị tật có xu hướng tích tụ nhiều chất lỏng hơn ở sau cổ trong tam cá nguyệt đầu tiên, khiến khoảng trống này lớn hơn mức trung bình.

Việc quét NT phải được thực hiện khi bạn đang mang thai từ 11 đến 14 tuần, vì đây là lúc phần cổ của bé vẫn còn trong suốt. (Ngày cuối cùng bạn có thể có là ngày bạn bước sang tuổi 13 tuần 6 ngày mang thai.)

Một số học viên cũng tìm kiếm sự hiện diện của xương mũi của thai nhi trong quá trình quét NT. Nếu không nhìn thấy xương mũi ở trẻ đang phát triển, một số chuyên gia tin rằng điều này làm tăng khả năng bất thường nhiễm sắc thể. Ở một số trung tâm xét nghiệm rất chuyên biệt, có thể phát hiện những bất thường lớn khác trong quá trình quét.

Quá trình quét NT không xâm lấn, và nó không phải là kết luận. Xét nghiệm chẩn đoán như CVS hoặc chọc dò màng ối là cần thiết để xác nhận kết quả sàng lọc dương tính.

Ngoài việc kiểm tra hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21), quét NT cũng sẽ sàng lọc:

  • Trisomy 18 (hội chứng Edward)
  • Trisomy 13 (hội chứng Patau)
  • Một số bất thường nhiễm sắc thể khác
  • Một số vấn đề về cấu trúc, chẳng hạn như tim, thành bụng và khuyết tật xương

Nếu kết quả đo độ mờ da gáy của con bạn cho thấy chúng có nhiều nguy cơ bị dị tật cấu trúc, bạn sẽ được siêu âm đặc biệt (còn gọi là siêu âm cấp độ cao hoặc cấp độ II) và một xét nghiệm đặc biệt gọi là siêu âm tim thai, cả trong tam cá nguyệt thứ hai. . Nếu em bé của bạn bị khiếm khuyết về cấu trúc, chúng sẽ cần được theo dõi bằng siêu âm thường xuyên và chuyển đến một trung tâm y tế được trang bị để xử lý tình trạng này.

Thử nghiệm độ mờ da gáy được thực hiện như thế nào?

Trước tiên, bác sĩ siêu âm xác nhận tuổi thai của con bạn bằng cách đo từ đầu đến mông để xem liệu chúng có kích thước phù hợp với tuổi của chúng hay không. Sau đó, bác sĩ siêu âm định vị cảm biến, được gọi là đầu dò, trên bụng của bạn để độ trong mờ của thai nhi hiển thị trên màn hình và đo độ dày của cảm biến trên màn hình bằng thước cặp.

Kết quả quét NT được tính như thế nào?

Khả năng con bạn có bất thường nhiễm sắc thể được xác định bằng phép đo độ mờ da gáy, tuổi của bạn, tuổi thai của con bạn và kết quả xét nghiệm máu.

Tuổi của bạn được tính vào vì mặc dù bất kỳ ai cũng có thể sinh con với bất thường nhiễm sắc thể, nhưng nguy cơ sẽ tăng lên khi bạn già đi. Ví dụ, khả năng sinh con mắc hội chứng Down của bạn dao động từ khoảng 1 trên 1.200 ở tuổi 25 đến 1 trên 100 ở tuổi 40.

Vì độ mờ da gáy của em bé thường dày hơn một chút theo từng ngày tuổi thai, nên các nhà nghiên cứu đã có thể xác định diện tích mờ cần phải có mỗi ngày trong ba tuần có thể thực hiện sàng lọc.

Họ cũng đã tính toán mối quan hệ thống kê giữa phép đo này, tuổi của em bé, tuổi của người mẹ và khả năng đứa trẻ sinh ra với những bất thường nhất định. Nói chung, độ mờ da gáy càng dày ở một tuổi thai nhất định, thì khả năng có vấn đề về nhiễm sắc thể càng cao.

Bạn có thể nhận được kết quả ngay lập tức, hoặc bạn có thể phải đợi đến 10 ngày nếu bác sĩ phải gửi dữ liệu đến trung tâm xử lý.

Kết quả quét NT có nghĩa là gì?

Bạn sẽ muốn nói chuyện với bác sĩ của mình hoặc cố vấn di truyền về cách giải thích kết quả, điều này có thể gây nhầm lẫn. Nhiều trung tâm sẽ báo cáo từng kết quả thí nghiệm riêng lẻ cũng như kết quả được tính toán cuối cùng bằng một công thức đặc biệt.

Tỉ lệ

Bạn sẽ nhận được kết quả dưới dạng một tỷ lệ thể hiện khả năng con bạn bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể.

Ví dụ, rủi ro là 1/100 có nghĩa là cứ 100 phụ nữ có kết quả này thì có một trẻ mắc hội chứng Down và 99 trẻ không mắc hội chứng này. Nguy cơ 1 trong 1.200 có nghĩa là cứ 1.200 phụ nữ có kết quả này thì sẽ có một em bé mắc bệnh này và 1.199 người thì không. Số thứ hai càng cao, rủi ro càng thấp.

Kết quả bình thường hoặc bất thường

Bạn cũng có thể được thông báo rằng kết quả của bạn là “bình thường” hoặc “bất thường” đối với một điều kiện cụ thể, tùy thuộc vào việc tỷ lệ này thấp hơn hay cao hơn ngưỡng giới hạn cụ thể. Ví dụ: một số bài kiểm tra sử dụng ngưỡng 1 trên 250. Vì vậy, kết quả 1 trên 1.200 sẽ được coi là bình thường vì nguy cơ có vấn đề thấp hơn 1 trên 250. Tỷ lệ 1 trên 100 sẽ được coi là bất thường vì điều đó rủi ro cao hơn 1 trên 250.

Hãy nhớ rằng kết quả sàng lọc bình thường (màn hình âm tính) không đảm bảo rằng con bạn có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng nó cho thấy rằng vấn đề khó có thể xảy ra. Tương tự như vậy, một kết quả sàng lọc bất thường (sàng lọc dương tính) không có nghĩa là con bạn có vấn đề về nhiễm sắc thể – chỉ là con bạn có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn. Hầu hết trẻ sơ sinh dương tính với sàng lọc hóa ra không có vấn đề gì: Chỉ khoảng một phần ba số trẻ sơ sinh có số đo độ mờ da gáy tăng lên hóa ra bị dị tật nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm độ mờ da gáy chính xác đến mức nào?

Chỉ riêng việc quét NT sẽ phát hiện khoảng 70 đến 80 phần trăm trẻ sơ sinh có DS (tùy thuộc vào nghiên cứu mà bạn xem xét). Tỷ lệ phát hiện đối với quét NT cộng với xét nghiệm máu trong ba tháng đầu là từ 79 đến 90 phần trăm. (Hầu hết các xét nghiệm sẽ bao gồm cả quét NT và xét nghiệm máu.)

Điều này không không phải có nghĩa là một em bé được sàng lọc dương tính có từ 79 đến 90% cơ hội có DS. Nó chỉ có nghĩa là 79 đến 90 phần trăm trẻ sơ sinh có DS sẽ có kết quả sàng lọc đủ đáng ngờ để đề nghị xét nghiệm chẩn đoán. Và 5 đến 21 phần trăm trẻ sơ sinh có DS sẽ được xác định là có nguy cơ bình thường – tức là kết quả sẽ bị sai lệch.

Kết quả âm tính giả

Các bài kiểm tra sàng lọc không hoàn hảo. Họ không phát hiện tất cả các trường hợp DS, vì vậy họ có thể xác định con bạn có nguy cơ thấp khi chúng thực sự có DS.

Nói cách khác, nếu bạn đang mang trong mình một đứa trẻ với DS, có từ 79 đến 90% khả năng sàng lọc kết hợp sẽ phát hiện ra sự bất thường và cung cấp cho bạn kết quả được gọi là dương tính với màn hình cho thấy rằng bạn nên làm xét nghiệm thêm. Nhưng nó cũng có nghĩa là có 5 đến 21 phần trăm khả năng các xét nghiệm sẽ bỏ sót DS và cho bạn kết quả âm tính trên màn hình.

Đây được gọi là kết quả âm tính giả và nó có thể khiến bạn quyết định chống lại xét nghiệm chẩn đoán đã cho thấy có vấn đề.

Kết quả dương tính giả

Các xét nghiệm này cũng có tỷ lệ dương tính giả là 5%. Kết quả dương tính giả cho thấy rằng con bạn có nguy cơ mắc bệnh DS hoặc một bệnh lý khác trong khi thực tế không có vấn đề gì.

Điều gì xảy ra nếu quá trình quét NT của tôi chỉ ra sự cố?

Với sự giúp đỡ của bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền, bạn sẽ muốn quyết định xem liệu kết quả có chỉ ra nguy cơ đủ cao mà bạn muốn làm CVS hoặc chọc ối để có chẩn đoán xác định hay không.

Khi đưa ra quyết định của mình, bạn cần cân nhắc nhu cầu biết về tình trạng của em bé trước khả năng nhỏ là xét nghiệm chẩn đoán có thể gây sẩy thai.

Nếu bạn quyết định không làm xét nghiệm chẩn đoán, bạn có thể biết thêm thông tin về sức khỏe và sự phát triển của thai nhi bằng cách theo dõi NIPT (xét nghiệm máu dành cho tất cả phụ nữ mang thai bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ), màn hình quad (xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai), và siêu âm chi tiết lúc 18 đến 20 tuần.

Siêu âm này có thể phát hiện các “dấu hiệu mềm” của rối loạn nhiễm sắc thể, chẳng hạn như các chi ngắn, một chấm sáng ở tim, ruột sáng và các vấn đề nhất định ở thận. Nó cũng có thể tìm kiếm các khuyết tật giải phẫu, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

.
Nguồn: babycenter.com

Nếu thấy hữu ích thì hãy chia sẻ nhé bạn!
0 0 votes
Article Rating
Subscribe
Notify of
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x