Xét nghiệm NIPT (Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn)

Xét nghiệm NIPT (Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn)
Xét nghiệm NIPT (Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn)

 

NIPT là gì?

NIPT (xét nghiệm tiền sản không xâm lấn) là một xét nghiệm máu được sử dụng để sàng lọc hội chứng Down và một số bệnh lý nhiễm sắc thể khác. Bạn có thể có NIPT khi thai được 10 tuần hoặc muộn hơn. Kết quả thường có sau một hoặc hai tuần, đôi khi sớm hơn một chút.

Xét nghiệm này còn được gọi là kiểm tra DNA không có tế bào (cfDNA). Hoặc bạn có thể đã nghe nó được gọi là MaterniT21, một tên thương hiệu.

Thử nghiệm NIPT có kết luận không?

Không, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Điều đó có nghĩa là kết quả không cho biết chắc chắn liệu con bạn có bị nhiễm sắc thể hay không. Vì vậy, một kết quả NIPT “bình thường” không đảm bảo một em bé khỏe mạnh, và một kết quả “bất thường” không có nghĩa là em bé của bạn chắc chắn mắc một bệnh nào đó. Điều đó nói lên rằng NIPT có tỷ lệ phát hiện tổng thể tốt nhất trong tất cả các xét nghiệm sàng lọc là 99%.

Hiện tại CVS và chọc ối là hai xét nghiệm duy nhất được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down và các bệnh lý nhiễm sắc thể khác, vì vậy nếu NIPT chỉ ra vấn đề có thể xảy ra, các chuyên gia khuyên bạn nên làm CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.

Bài kiểm tra NIPT hoạt động như thế nào?

Bạn được lấy máu nhanh chóng và dễ dàng và mẫu máu của bạn được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Xét nghiệm đếm các đoạn DNA (được gọi là DNA không có tế bào) từ nhau thai đang lưu thông trong máu của bạn.

Bằng cách kiểm tra các nhiễm sắc thể (phần tế bào chứa gen của bạn), các bác sĩ có thể biết liệu con bạn có nhiều khả năng mắc một số chứng rối loạn nhất định hay không. Bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Nếu một trong các cặp có thêm một nhiễm sắc thể, nó được gọi là thể ba nhiễm. Hội chứng Down còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21 vì có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21.

Liệu xét nghiệm máu này có tiết lộ giới tính của con tôi không?

Đúng. Với tất cả việc kiểm tra nhiễm sắc thể này, NIPT cũng có thể cho bạn biết giới tính của con bạn. Hãy nói rõ cho học viên của bạn biết bạn có muốn tiết lộ thông tin này cho bạn hay không.

NIPT sàng lọc để làm gì?

Các điều kiện chính mà màn hình NIPT áp dụng là:

  • Trisomy 21 (hội chứng Down)
  • Trisomy 18 (hội chứng Edwards)
  • Trisomy 13 (hội chứng Patau)
  • Các tình trạng nhiễm sắc thể giới tính phổ biến, chẳng hạn như hội chứng Klinefelter và hội chứng Turner

Một số phòng thí nghiệm cũng có thể sàng lọc một số điều kiện khác, nếu bạn chọn.

Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra nhóm máu Rh.

NIPT không sàng lọc để làm gì?

Các điều kiện không được sàng lọc bao gồm:

  • Các khuyết tật ống thần kinh
  • Khuyết tật tim
  • Khuyết tật thành bụng
  • Nhiều rối loạn nhiễm sắc thể và di truyền khác

NIPT chỉ sàng lọc một số tình trạng nhiễm sắc thể. Mặt khác, CVS và ối có thể chẩn đoán gần như TẤT CẢ các bất thường nhiễm sắc thể. Chúng cũng có thể được sử dụng để kiểm tra bất kỳ rối loạn di truyền nào trong số hàng trăm rối loạn di truyền, chẳng hạn như xơ nang, nếu bạn yêu cầu các xét nghiệm bổ sung này.

Ai có thể có NIPT?

NIPT có sẵn cho tất cả phụ nữ mang thai và một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe giới thiệu nó cho tất cả bệnh nhân của họ.

Những người khác cho rằng nó thích hợp nhất cho những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể cao hơn. Những người này bao gồm những phụ nữ đã từng sinh con với bất thường nhiễm sắc thể và những người sẽ từ 35 tuổi trở lên khi sinh con của họ.

Một số phụ nữ chọn không có NIPT vì bảo hiểm của họ không chi trả hoặc không chi trả hoàn toàn.

NIPT không được coi là chính xác đối với phụ nữ mang đa bội. Mặc dù âm tính là chính xác, nhưng nếu xét nghiệm dương tính thì không có cách nào để biết em bé nào bị ảnh hưởng trừ khi có bất thường xuất hiện trên siêu âm.

NIPT giá bao nhiêu?

Nếu bạn đang trả tiền túi, chi phí sẽ rất khác nhau. Hầu hết các chương trình bảo hiểm đều bao trả ít nhất một phần phí.

.
Nguồn: babycenter.com

Nếu thấy hữu ích thì hãy chia sẻ nhé bạn!
0 0 votes
Article Rating
Subscribe
Notify of
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x