Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh | BabyCenter

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh |  BabyCenter
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh |  BabyCenter

 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh kiểm tra các tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ở trẻ ngay sau khi sinh. Các xét nghiệm thường được thực hiện trong khoảng từ 24 đến 48 giờ sau khi em bé của bạn được sinh ra. Các xét nghiệm sàng lọc ít hoặc không gây khó chịu cho em bé của bạn.

Tất cả các bang đều yêu cầu xét nghiệm sàng lọc trên trẻ sơ sinh đối với ít nhất 29 trong số 35 chứng rối loạn, ngay cả khi trẻ có vẻ khỏe mạnh. Bạn có thể hỏi bác sĩ của con bạn hoặc kiểm tra với chương trình sàng lọc sơ sinh của tiểu bang của bạn để biết chi tiết về các xét nghiệm cần thiết ở tiểu bang của bạn.

Hầu hết các rối loạn mà các xét nghiệm tìm kiếm không có dấu hiệu rõ ràng khi mới sinh. Việc phát hiện sớm chúng có thể giúp bác sĩ điều trị các tình trạng bệnh trước khi chúng gây hại lâu dài. Phần lớn trẻ sơ sinh không có các điều kiện mà chúng được kiểm tra, nhưng khoảng 5.000 trẻ sơ sinh ở Mỹ được chẩn đoán mắc bệnh sàng lọc sơ sinh mỗi năm.

Hãy nhớ rằng các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin sơ bộ. Các bác sĩ sử dụng các xét nghiệm để quyết định xem có cần xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn để xác định xem có thực sự có vấn đề hay không.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Có ba loại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chính:

Kiểm tra thính giác trẻ sơ sinh

Có hai loại xét nghiệm và thính lực của con bạn sẽ được kiểm tra bằng một hoặc cả hai:

  • Phát xạ âm thanh (OAE). Điều này liên quan đến việc đặt một tai nghe mềm và micrô vào tai của bé. Tai nghe phát âm thanh và micrô đo phản ứng của tai.
  • Phản ứng thân não thính giác (ABR). Đối với cuộc kiểm tra này, tai nghe mềm đặt trong tai sẽ phát âm thanh và ba điện cực trên đầu của bé sẽ đo lường phản ứng của dây thần kinh thính giác và thân não của bé.

Với cả hai xét nghiệm sàng lọc, quá trình này không gây đau đớn, mất từ ​​5 đến 10 phút và có thể được thực hiện khi con bạn đang ngủ. Nếu con bạn không vượt qua bài kiểm tra thính giác, bạn sẽ được giới thiệu đến một bác sĩ thính học nhi khoa để tìm hiểu xem liệu bé có bị mất thính giác hay không. Cần nhanh chóng theo dõi để có những thông tin cần thiết hỗ trợ cho sự phát triển của thai nhi. Tìm hiểu thêm về các bài kiểm tra thính giác cho trẻ sơ sinh.

Tầm soát các dị tật tim bẩm sinh

Để tầm soát các vấn đề về tim, lượng oxy trong máu của bé sẽ được đo. Còn được gọi là đo oxy xung (hoặc “xung ox”), xét nghiệm bao gồm việc đặt các cảm biến không đau lên bàn tay và bàn chân của bé trong vài phút.

Nếu xét nghiệm ban đầu cho thấy lượng oxy trong máu thấp, con bạn sẽ được xét nghiệm lại một và hai giờ sau đó. Nếu xét nghiệm đo oxy trong mạch vẫn cho thấy mức oxy trong máu thấp, anh ta có thể được làm siêu âm tim. Bé cũng có thể được giới thiệu đến bác sĩ tim mạch nhi khoa để làm thêm các xét nghiệm, chẳng hạn như điện tâm đồ hoặc chụp X-quang phổi.

Sàng lọc chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Đôi khi được gọi là xét nghiệm PKU, xét nghiệm máu này nhằm sàng lọc các rối loạn chuyển hóa, di truyền và nội tiết. Em bé của bạn được chích kim nhanh ở một gót chân để cung cấp một vài giọt máu cần thiết để sàng lọc một số rối loạn nhất định. Bạn có thể bế và dỗ dành trẻ trong suốt quá trình này. Máu được cho vào thẻ giấy và gửi đến phòng thí nghiệm của tiểu bang để phân tích. Kết quả sẽ được gửi đến bệnh viện hoặc bác sĩ của bé. Bác sĩ sẽ liên hệ với bạn về các bước tiếp theo nếu kết quả cho thấy bất kỳ nguyên nhân nào đáng lo ngại.

Các rối loạn thường được kiểm tra bao gồm:

  • Phenylketon niệu (PKU). Một bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa một loại protein của cơ thể.
  • Suy giáp bẩm sinh. Khi trẻ sinh ra có nồng độ hormone tuyến giáp thấp.
  • Galactosemia. Một chứng rối loạn đe dọa tính mạng khiến trẻ không thể chuyển hóa một loại đường trong sữa.
  • Bệnh hồng cầu hình liềm. Một dạng thiếu máu trầm trọng.
  • Xi-rô bệnh tiểu đường. Ảnh hưởng đến khả năng xử lý protein của cơ thể được gọi là axit amin.
  • Homocystin niệu. Sự thiếu hụt enzym có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe.
  • Thiếu hụt biotinidase. Một dạng thiếu hụt enzym khác có thể dẫn đến tích tụ axit nghiêm trọng trong cơ thể.
  • Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Một bệnh di truyền của tuyến thượng thận.
  • Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD). Có thể dẫn đến đột tử ở trẻ sơ sinh và khuyết tật nghiêm trọng.

Con tôi sẽ làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh khi nào và ở đâu?

Nếu bạn sinh con trong bệnh viện, nhân viên y tế sẽ xử lý các cuộc kiểm tra thính giác và tim, và lấy máu cho các xét nghiệm khác để gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Nếu bạn và con bạn xuất viện trong vòng 24 giờ sau khi sinh, bạn có thể được yêu cầu quay lại sau một hoặc hai tuần để hoàn thành việc kiểm tra cần thiết.

Nếu bạn sinh con tại nhà, nữ hộ sinh hoặc nhân viên y tế của bạn có thể đủ tiêu chuẩn để thực hiện kiểm tra thính giác và xét nghiệm máu. Nếu không, hãy đưa trẻ sơ sinh đến bệnh viện, phòng khám hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe địa phương trong vài ngày đầu sau sinh để được lấy máu sàng lọc và kiểm tra thính lực trẻ sơ sinh.

Nếu con bạn sinh non, nhẹ cân hoặc ốm yếu, cô ấy sẽ vẫn được khám sàng lọc, nhưng cô ấy có thể cần một quy trình sàng lọc đặc biệt, mà bác sĩ của cô ấy có thể phác thảo cho bạn. Ví dụ, một mẫu máu có thể cần được lấy nhiều hơn một lần.

Chi phí sàng lọc sơ sinh bao nhiêu?

Chiếu ở một số tiểu bang là miễn phí. Những người khác tính phí từ khoảng $ 15 đến $ 150. Baby’s First Test, một trung tâm tài nguyên giáo dục sàng lọc sơ sinh, cung cấp thông tin chi tiết về các chương trình sàng lọc sơ sinh của tiểu bang, bao gồm cả phí.

Medicaid, Chương trình Bảo hiểm Y tế Trẻ em (CHIP), và các chương trình bảo hiểm y tế thường bao trả toàn bộ hoặc một phần việc sàng lọc sơ sinh. Em bé của bạn sẽ được kiểm tra xem bạn có bảo hiểm hay không. Bệnh viện hoặc trung tâm sinh sản có thể tính phí riêng cho bạn hoặc bao gồm phí này vào phí sinh nở.

Khi nào tôi sẽ nhận được kết quả xét nghiệm sàng lọc?

Thời gian cần thiết để nhận được kết quả khác nhau. Bác sĩ của con bạn sẽ nhận được kết quả và nói chuyện với bạn về chúng.

Kết quả sàng lọc khiếm khuyết về thính giác và tim ở trẻ sơ sinh sẽ có sẵn trước khi bạn xuất viện.

Kết quả sàng lọc chuyển hóa ở trẻ sơ sinh thường mất từ ​​một đến ba tuần.

Nếu kết quả bình thường, bạn thường sẽ không nghe thấy gì. Nhưng nếu bạn muốn xác nhận điều này, hãy liên hệ với bác sĩ của bé. Kết quả cũng nên được lưu trong hồ sơ y tế của con bạn vào lần khám sức khỏe tiếp theo của con bạn, vì vậy bạn có thể xem lại chúng sau đó.

Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh của con tôi không bình thường thì sao?

Nếu kết quả xét nghiệm của bé nằm ngoài mức bình thường, đừng hoảng sợ. Điều đó có nghĩa là cần phải kiểm tra thêm, nhưng con bạn không nhất thiết bị rối loạn.

Đôi khi em bé có thể có kết quả dương tính nếu xét nghiệm được thực hiện quá sớm, nếu không đủ máu được thu thập, hoặc – với kiểm tra thính giác trẻ sơ sinh – nếu em bé của bạn có dịch trong tai giữa. Kết quả dương tính cũng có thể có nghĩa là con bạn mang mầm bệnh (như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang) mà không mắc bệnh.

Nếu có điều gì không ổn, tốt hơn hết bạn nên tìm hiểu càng sớm càng tốt. Hầu hết các tình trạng có thể được cải thiện hoặc kiểm soát hoàn toàn bằng các biện pháp khá đơn giản, chẳng hạn như dùng thuốc hoặc theo dõi chế độ ăn uống của con bạn. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, nhiều tình trạng có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng, từ khuyết tật trí tuệ đến tổn thương các cơ quan, và thậm chí có thể gây tử vong.

Tôi có thể chọn loại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nào cho con tôi không?

Nó phụ thuộc. Một số tiểu bang cho phép cha mẹ chọn không tham gia các bài kiểm tra vì lý do tôn giáo hoặc lý do khác. Ở các tiểu bang khác, thử nghiệm là bắt buộc. Chính phủ tin rằng xét nghiệm rất quan trọng đối với sức khỏe của con bạn nên bạn không có quyền hợp pháp để từ chối. Hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các quy tắc tại nơi bạn sống nếu bạn lo lắng.

Nếu bạn muốn thử nghiệm bổ sung, nhiều tiểu bang cung cấp các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bổ sung (ngoài những gì được yêu cầu về mặt pháp lý) với một khoản phí bổ sung. Bảo hiểm y tế thường chi trả cho việc khám nghiệm bổ sung, nhưng bạn nên xác minh trước bảo hiểm của mình.

Nói chuyện với bác sĩ của bé về các lựa chọn của bạn. Ví dụ, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung nếu có lo ngại về một bệnh nào đó đang xảy ra trong gia đình.

Tôi có thể tìm thêm thông tin về các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ở đâu?

Các trung tâm tài nguyên về thông tin sàng lọc sơ sinh bao gồm:

Tìm hiểu thêm

.
Nguồn: babycenter.com

Nếu thấy hữu ích thì hãy chia sẻ nhé bạn!
0 0 votes
Article Rating
Subscribe
Notify of
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x