Karyotyping di truyền cho vô sinh

Karyotyping di truyền cho vô sinh
Karyotyping di truyền cho vô sinh

Karyotyping di truyền – còn được gọi là phân tích nhiễm sắc thể – là xét nghiệm có thể phát hiện một số bất thường di truyền nhất định. Nó có thể được sử dụng để xác nhận hoặc chẩn đoán bệnh hoặc rối loạn di truyền. Hoặc, xét nghiệm có thể tiết lộ rằng một cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị karyotyping di truyền nếu:

  • Bạn đã không thể thụ thai trong hơn một năm.
  • Bạn đã trải qua hai lần sẩy thai liên tiếp trở lên.
  • Bạn đã trải qua một ca sinh non.
  • Bạn tình nam không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc số lượng tinh trùng cực kỳ thấp. (Còn được gọi là azoospermia hoặc oligozoospermia nghiêm trọng.)
  • Bạn tình nữ đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chức năng buồng trứng nguyên phát. (Còn được gọi là POI, suy buồng trứng nguyên phát hoặc POF, suy buồng trứng sớm.)

Karyotyping di truyền có thể được yêu cầu trước khi nhận công nghệ hỗ trợ sinh sản, bao gồm IUI hoặc IVF. Điều này đặc biệt đúng đối với những cân nhắc IVF với ICSI, làm tăng nguy cơ lây truyền trên vô sinh nam và một số rối loạn di truyền.

Cách kiểm tra được hoàn thành

Đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn, xét nghiệm thường được thực hiện thông qua việc lấy máu, từ cả bạn tình nam và nữ. Các mẫu máu sau đó được xử lý trong phòng thí nghiệm.

Các tế bào từ mẫu máu được đặt trong một hộp đựng đặc biệt để khuyến khích chúng phát triển. Khi các tế bào đạt đến một giai đoạn phát triển cụ thể, các tế bào sẽ được nhuộm màu và nghiên cứu dưới kính hiển vi.

Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm đánh giá kích thước và hình dạng của tế bào. Họ cũng chụp ảnh các tế bào và đếm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Các bức ảnh chuyên dụng cho phép sắp xếp nhiễm sắc thể được đánh giá.

Tại sao phải tư vấn di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể tìm ra nguyên nhân khiến bạn bị vô sinh hoặc mất đi nhiều lần. Biết tại sao bạn không thể có thai, hoặc lý do tại sao bạn giữ miscarrying, có thể giúp bác sĩ khuyên bạn nên lựa chọn điều trị tốt nhất.

Một lý do khác để làm thử nghiệm di truyền trước khi điều trị vô sinh là để tránh đi qua trên một dị tật bẩm sinh di truyền cho một đứa trẻ trong tương lai. Một số đột biến gen có thể gây ra vô sinh khi nó hiện diện trong một phụ huynh, nhưng khi cả cha lẫn mẹ mang đột biến, họ có thể truyền cho con họ một tình trạng di truyền nghiêm trọng hơn.

Ví dụ, đột biến gen CFTR có liên quan đến một số loại vô sinh nam. Nó cũng liên quan đến một tình trạng nghiêm trọng, xơ nang. Nếu chỉ cần người bố bị đột biến gen CFTR thì sẽ có nguy cơ truyền vô sinh nam cho con. Nếu cả cha và mẹ là người mang một đột biến gen CFTR, có một 1 trong 4 cơ hội họ sẽ có một đứa trẻ bị xơ nang.

Nếu một cặp vợ chồng đang xem xét thụ tinh ống nghiệm với ICSI, nguy cơ mắc bệnh di truyền cao hơn nhiều so với thụ tinh ống nghiệm thông thường hoặc thụ thai tự nhiên. Điều này là do với IVF thông thường, tinh trùng được đặt trong một đĩa petri với một quả trứng, và chiến thắng tinh trùng “mạnh nhất”.

Với IVF-ICSI, một tinh trùng duy nhất được chọn và tiêm trực tiếp vào trứng. Tỷ lệ tinh trùng “yếu” hơn về mặt di truyền thụ tinh với trứng trong tình huống này cao hơn nhiều. Điều này làm tăng nguy cơ di truyền một số vấn đề di truyền.

Kết quả có thể có từ thử nghiệm

Bác sĩ của bạn đang tìm kiếm điều gì khi họ làm xét nghiệm karyotype hoặc phân tích DNA để tìm khả năng sinh sản hoặc sẩy thai liên tiếp? Dưới đây là một số (nhưng không phải tất cả) khả năng:

Hội chứng Klinefelter : Đây là một rối loạn ảnh hưởng đến các nhiễm sắc thể giới tính, X và Y. Thông thường, mọi người chỉ có hai nhiễm sắc thể giới tính. Nếu họ là XX, họ là nữ di truyền. Nếu chúng là XY, chúng là nam giới về mặt di truyền. Với hội chứng Klinefelter, người có nhiễm sắc thể giới tính XXY. Một trong những ảnh hưởng có thể của việc này là nam vô sinh.

Mất đoạn vi nhiễm sắc thể Y : Đây là một rối loạn khác do các vấn đề với nhiễm sắc thể giới tính gây ra. Một nam giới mắc chứng vi nhiễm sắc thể Y có các nhiễm sắc thể XY điển hình, nhưng nhiễm sắc thể Y bị thiếu một số gen. Điều này có thể gây ra vô sinh.

Chuyển vị cân đối : Chuyển vị có thể xảy ra ở cả nam và nữ và có thể dẫn đến vô sinh hoặc sẩy thai liên tiếp. Chuyển vị cân bằng là khi “các mảnh” nhiễm sắc thể chuyển vị trí cho nhau. Vì vậy, chúng không bị thiếu các gen (như với các vi thể nhiễm sắc thể Y) và chúng không có các gen “bổ sung” mà chúng không nên có (như với hội chứng Klinefelter.) Nhưng, các gen này không ở đúng vị trí của chúng. Giống như nếu bạn có tất cả tất và đồ bạc ở nhà, nhưng ai đó lại đặt tất của bạn vào ngăn kéo đựng đồ bằng bạc trong nhà bếp của bạn và để đồ bằng bạc của bạn vào tủ trang điểm trong phòng ngủ của bạn.

Đôi khi chuyển vị cân bằng không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào, nhưng những lần khác, chúng lại gây ra. Sẩy thai liên tiếp là một kết quả tốt.

Hội chứng Kallmann : Hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra ở cả nam và nữ và có thể dẫn đến vô sinh. Những người mắc chứng rối loạn này thường không trải qua tuổi dậy thì như bình thường. Các tin tốt là điều trị vô sinh thường thành công.

Đột biến gen CFTR : Bệnh xơ nang hoàn toàn yêu cầu cả bố và mẹ truyền gen cho con của họ. Tuy nhiên, một số đàn ông có mang gen xơ nang sẽ được trải nghiệm khả năng sinh vấn đề, mặc dù họ không có mặt cùng với bệnh đầy đủ.

Nguy cơ lây truyền trên một điều kiện di truyền:. Kiểm tra Đôi khi di truyền cho khả năng sinh sản có thể được dùng để xác định khả năng đi trên một điều kiện di truyền cho con quý vị bác sĩ của bạn có thể tìm kiếm một nguy cơ hoặc điều kiện cụ thể dựa trên lịch sử gia đình của bạn, hoặc một sàng lọc tổng quát hơn có thể được sử dụng.

Các lựa chọn đối với rủi ro di truyền cao

Các lựa chọn của bạn sẽ phụ thuộc vào nguy cơ di truyền mà bạn đang đối mặt. Trong một số trường hợp, việc chẩn đoán một vấn đề hoặc nguy cơ di truyền có thể xác nhận hoặc giúp đưa ra chẩn đoán vô sinh cụ thể, làm tăng nguy cơ sẩy thai hoặc thai chết lưu, tăng nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền cụ thể và tăng nguy cơ di truyền. vô sinh nam hay nữ cho con của bạn

Một cố vấn di truyền nên xem xét kết quả của bạn với bạn. Nói chung, các tùy chọn của bạn có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

  • Thêm chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép (PGD) vào điều trị IVF của bạn . Với PGD, một phôi thai đang phát triển sẽ bị loại bỏ một tế bào để kiểm tra các đột biến di truyền. (Loại bỏ tế bào này không gây hại cho phôi.) Sau đó, những phôi trông khỏe mạnh nhất có thể được chuyển đi. Những người bị dị tật di truyền — nhiều người trong số đó có thể đã không bao giờ sống sót — bị loại bỏ. PGD có thể làm giảm nguy cơ sẩy thai sớm và có thể giảm nguy cơ mắc một số khuyết tật di truyền. Nhưng ngay cả với PGD, một thai kỳ và đứa trẻ không được đảm bảo là khỏe mạnh về mặt di truyền 100%. Bạn vẫn có thể bị sẩy thai ngay cả với PGD. Một số đạo đức hay tôn giáo chứ không phải kiểm tra PGD.
  • Chọn từ bỏ IVF-ICSI . Thông thường, khi trứng và tinh trùng kết hợp với nhau, chỉ những tinh trùng khỏe mạnh nhất mới có thể xâm nhập và thụ tinh với trứng. Chọn lọc tự nhiên sẽ loại bỏ những tinh trùng yếu hơn, đó cũng có thể là những tinh trùng sai sót về mặt di truyền. Với IVF với ICSI, tinh trùng được tiêm trực tiếp vào trứng. Chọn lọc tự nhiên không thể diễn ra. Điều này có thể làm tăng nguy cơ truyền các đột biến di truyền. Bạn có thể quyết định không chấp nhận rủi ro và tránh IVF-ICSI. Thay vào đó, bạn có thể thử thụ tinh ống nghiệm thường xuyên (mặc dù nó có thể có tỷ lệ thành công thấp hơn đối với bạn), ngừng điều trị hoặc chọn một người hiến tặng tinh trùng hoặc phôi thay thế.
  • Tiếp tục điều trị , bỏ qua nguy cơ gia tăng di truyền tình trạng di truyền hoặc vô sinh nam cho con của bạn. Có nguy cơ từ bỏ một điều kiện không phải là một đảm bảo bạn sẽ làm được . Nói chuyện với một cố vấn di truyền để bạn có thể đưa ra quyết định sáng suốt.
  • Chọn sử dụng người cho tinh trùng, người cho trứng hoặc người cho phôi. Tất nhiên, ngay cả các giao tử cho cũng có thể mang các khuyết tật di truyền. Các nhà tài trợ thường được sàng lọc, nhưng không có sự lựa chọn nào là không có rủi ro. Nếu bạn đang chọn một người hiến tặng trứng hoặc tinh trùng, điều quan trọng là người hiến tặng phải được kiểm tra bệnh di truyền mà bạn có nguy cơ di truyền.
  • Theo đuổi việc nhận con nuôi hoặc một cuộc sống không có trẻ em. Sau khi nhận được kết quả xét nghiệm gen, một số cặp vợ chồng quyết định nhận con nuôi. Những người khác quyết định ngừng cố gắng có con và sống một cuộc sống không có con.

Cân nhắc về cảm xúc

Nhận kết quả của một karyotyping di truyền có thể là cảm xúc và khó khăn. Đôi khi, kết quả có thể giúp bạn đưa ra lựa chọn về phương pháp điều trị của mình. Những lần khác, không có nhiều điều có thể được thực hiện với thông tin. Điều này có thể gây ra đau khổ về cảm xúc mà không có bất kỳ nguyên nhân thực sự nào.

Niềm tin tôn giáo của bạn cũng có thể hạn chế việc tư vấn di truyền sẽ hữu ích như thế nào đối với bạn.

Điều quan trọng là bạn phải hiểu thông tin tư vấn di truyền sẽ cung cấp cho bạn và liệu bạn có thể thực hiện nó trước khi đi xét nghiệm hay không. Trước khi bạn đồng ý thử nghiệm, hãy yêu cầu nói chuyện với một cố vấn di truyền.

Họ có thể giải thích những ưu và nhược điểm của thử nghiệm và giúp bạn quyết định xem thử nghiệm có phù hợp với bạn và đối tác của bạn hay không. Ngoài ra, hãy chắc chắn rằng sẽ có một cố vấn di truyền có sẵn để thảo luận về bất kỳ kết quả nào.

Nếu thấy hữu ích thì hãy chia sẻ nhé bạn!
0 0 votes
Article Rating
Subscribe
Notify of
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x