Phải làm gì khi xét nghiệm di truyền của bạn khi mang thai không phải là “bình thường”

Phải làm gì khi xét nghiệm di truyền của bạn khi mang thai không phải là “bình thường”
Phải làm gì khi xét nghiệm di truyền của bạn khi mang thai không phải là “bình thường”


Việc sàng lọc di truyền khi mang thai ngày nay đã trở nên rộng rãi hơn bao giờ hết. Việc tăng cường tiếp cận này chủ yếu là do các tổ chức OB / GYN khuyến nghị cung cấp xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) cho tất cả những người mang thai. NIPT có thể cho bạn biết gì về quá trình mang thai của bạn? Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả của bạn cho thấy thai kỳ của bạn có nguy cơ mắc một trong những bệnh được NIPT sàng lọc cao hơn?

Đầu tiên, cần hiểu sự khác biệt giữa xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Kiểm tra sàng lọc cung cấp thông tin về có khả năng của một em bé có một tình trạng cụ thể. Kết quả sàng lọc có thể được báo cáo là ‘rủi ro cao’ hoặc ‘rủi ro thấp’ hoặc là một con số rủi ro (ví dụ: 1 trên 100). Một xét nghiệm chẩn đoán có thể xác nhận nếu một em bé có một tình trạng cụ thể.

NIPT xem xét thông tin di truyền từ thai kỳ (cụ thể là từ nhau thai) được tìm thấy trong máu của người mẹ khi mang thai. Ngay từ khi mang thai được chín tuần, NIPT có thể cho biết liệu có nguy cơ cao mắc bệnh tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể 18, tam nhiễm sắc thể 13 và các tình trạng di truyền khác do vi phân tử, là những phần nhỏ, bị thiếu của nhiễm sắc thể. Một trong những tình trạng này là hội chứng xóa 22q11.2 (hội chứng DiGeorge).

Phải làm gì nếu bạn nhận được kết quả NIPT có rủi ro cao

Hãy nhớ rằng NIPT là một bài kiểm tra sàng lọc. Kết quả NIPT có nguy cơ cao có nghĩa là khả năng mang thai mắc một trong các bệnh đã được sàng lọc tăng lên đáng kể. Một kết quả NIPT có nguy cơ cao là không phải là một chẩn đoán của tình trạng ở em bé.

Đối với tất cả các xét nghiệm di truyền khi mang thai, có khả năng nhận được kết quả có nguy cơ cao đối với thai kỳ không bị ảnh hưởng bởi tình trạng cụ thể được đánh dấu là nguy cơ cao. Loại kết quả này đôi khi có thể được gọi là ‘kết quả dương tính giả’. NIPT được thiết kế để có độ chính xác cao đồng thời cũng có độ nhạy cao. Tuy nhiên, một số xét nghiệm sẽ trả về ‘kết quả dương tính giả’. Những loại kết quả này phổ biến hơn khi tình trạng được kiểm tra là hiếm. Điều quan trọng cần lưu ý là vì một số điều kiện được NIPT sàng lọc là rất hiếm.

Cũng có những lý do sinh học có thể dẫn đến ‘kết quả dương tính giả’. Có thể có sự khác biệt về nhiễm sắc thể trong nhau thai mà không có ở em bé. Hoặc người mẹ có thể có tình trạng nhiễm sắc thể mà xét nghiệm phát hiện.

Vì NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không nên đưa ra quyết định mang thai không thể đảo ngược chỉ dựa trên kết quả của NIPT. Xét nghiệm di truyền khi mang thai rất phức tạp. Không phải lúc nào bệnh nhân cũng dễ dàng giải thích kết quả. Hãy xem lại các bước tốt nhất tiếp theo của bạn:

1. Nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền, bác sĩ sản phụ khoa và / hoặc chuyên gia y học mẹ-thai nhi.

Sau khi nhận được kết quả NIPT có nguy cơ cao, bạn có thể được giới thiệu để được tư vấn di truyền. Cố vấn di truyền là các chuyên gia chăm sóc sức khỏe được đào tạo bậc thầy, được hội đồng chứng nhận và thường được cấp phép (phụ thuộc vào nhà nước), những người giải thích kết quả xét nghiệm di truyền và có thể nói chuyện với bạn về các bước và lựa chọn tốt nhất tiếp theo của bạn.

Nhiều công ty sàng lọc di truyền cung cấp NIPT tuyển dụng cố vấn di truyền. Bạn có thể nói chuyện với một cố vấn di truyền về kết quả xét nghiệm của bạn miễn phí. Nếu bạn không có quyền tiếp cận với chuyên gia tư vấn di truyền thông qua công ty xét nghiệm hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc của mình, bạn có thể tìm kiếm một nhân viên tư vấn thông qua Hiệp hội Cố vấn Di truyền Quốc gia.

Bạn cũng nên nói chuyện với bác sĩ sản phụ khoa hoặc bác sĩ chuyên khoa sản phụ – thai nhi (MFM). Các chuyên gia của MFM là những OB-GYN đã hoàn thành khóa đào tạo thêm nhiều năm về các trường hợp mang thai có nguy cơ cao. Đối với tất cả các trường hợp mang thai, các chuyên gia MFM có thể là một nguồn tài nguyên tuyệt vời để cung cấp thông tin chuyên sâu về kết quả xét nghiệm di truyền của bạn. Bạn có thể hỏi Bác sĩ Sản phụ khoa của mình để biết các khuyến nghị về bác sĩ chuyên khoa MFM hoặc tìm kiếm thông qua Hiệp hội Y học Bà mẹ-Thai nhi.

2. Hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc của bạn các câu hỏi để đảm bảo rằng bạn hiểu kết quả xét nghiệm di truyền của mình.

Điều kiện nào có nguy cơ cao? Cơ hội mà em bé thực sự mắc chứng này là bao nhiêu? Và những vấn đề y tế nào có thể ảnh hưởng đến đứa trẻ nếu chẩn đoán được xác nhận?

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc của bạn phải có thể giải thích bất kỳ số liệu thống kê xét nghiệm nào xuất hiện trên báo cáo xét nghiệm. Các báo cáo NIPT có nguy cơ cao thường bao gồm một giá trị tiên đoán dương tính (PPV). PPV cho bạn biết khả năng ai đó có kết quả NIPT nguy cơ cao có thai bị ảnh hưởng. Ví dụ, PPV là 95% đối với hội chứng Down có nghĩa là có khoảng 19/20 khả năng em bé mắc hội chứng Down và 1/20 khả năng em bé không mắc hội chứng Down.

3. Xem xét các lựa chọn của bạn để có thêm đánh giá và kiểm tra chẩn đoán.

  • Siêu âm giải phẫu chi tiết: Siêu âm chi tiết có thể hữu ích vì nó tìm kiếm bất kỳ dấu hiệu thể chất nào có thể thấy với tình trạng nhiễm sắc thể cần quan tâm. Tuy nhiên, siêu âm bình thường không có nghĩa là bé không mắc phải tình trạng này.
  • Chẩn đoán trước khi sinh: Tùy thuộc vào kết quả sàng lọc của bạn và khoảng thời gian của thai kỳ khi bạn nhận được kết quả, bạn có thể được cung cấp các loại xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khác nhau:
  • Lấy mẫu chorionic Villus (CVS): Một lượng nhỏ mô nhau thai được lấy ra để phân tích nhiễm sắc thể. Đây là một thủ tục ngoại trú được thực hiện giữa 10-12 tuần của thai kỳ. Kết quả thường có sau 1-2 tuần. Theo quy trình CVS, nguy cơ xảy ra các biến chứng, bao gồm cả sẩy thai, là <1%.
  • Chọc dò nước ối: Một lượng nhỏ nước ối được lấy ra để phân tích nhiễm sắc thể. Đây là một thủ thuật ngoại trú thường được thực hiện trong khoảng 15-20 tuần của thai kỳ (nhưng nó cũng có thể được thực hiện sau đó trong thai kỳ). Kết quả thường có sau 1-2 tuần. Nguy cơ xảy ra các biến chứng, bao gồm sẩy thai, là <1% sau thủ thuật chọc dò ối.
  • Phân tích di truyền sau khi sinh: Thử nghiệm chẩn đoán cũng có thể được thực hiện sau khi sinh.

4. Cá nhân cân nhắc giữa rủi ro và lợi ích của việc thử nghiệm nhiều hơn.

Bạn lo lắng như thế nào về tình trạng được đề cập? Liệu một chẩn đoán đã được xác nhận trước khi giải phẫu, thay vì sau phẫu thuật, có thay đổi kế hoạch của bạn cho việc mang thai hoặc việc quản lý nó không? Bạn có thể chấp nhận mức độ rủi ro liên quan đến CVS hoặc chọc dò màng ối không?

Chẩn đoán trước khi sinh đã được xác nhận cho phép các bậc cha mẹ tương lai lên kế hoạch cho thời gian còn lại của thai kỳ và xem xét các lựa chọn có sẵn. Họ có thể tìm hiểu những vấn đề y tế nào có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và nếu cần sinh tại một bệnh viện chuyên khoa. Gia đình có thể chọn một bác sĩ nhi khoa hiểu rõ nhu cầu y tế của trẻ. Họ có thể thông báo cho bạn bè và gia đình về chẩn đoán. Trong một số trường hợp, xét nghiệm chẩn đoán có thể loại trừ tình trạng nghi ngờ, làm yên lòng các bậc cha mẹ tương lai trong thời gian còn lại của thai kỳ.

Có thể điều trị được một số tình trạng được NIPT sàng lọc hoặc các triệu chứng liên quan. Điều trị có thể cải thiện đáng kể kết quả cho trẻ sơ sinh. Ví dụ: hãy xem xét việc xóa 22q11.2, hội chứng tăng tốc vi mô phổ biến nhất. Tuổi trung bình để chẩn đoán hội chứng xóa 22q11.2 là 4,7 tuổi và có thể liên quan đến một cuộc phiêu lưu chẩn đoán lâu dài và đôi khi căng thẳng cho gia đình. Tuy nhiên, chẩn đoán trước khi sinh cho phép can thiệp sớm ngay lập tức khi sinh có thể cải thiện kết quả. Điều đó có thể bao gồm điều trị lượng canxi thấp để giảm nguy cơ co giật, điều chỉnh các khuyết tật về tim và đánh giá lịch tiêm chủng do thiếu hụt miễn dịch liên quan đến việc loại bỏ 22q11.2.

Xét nghiệm di truyền khi mang thai có thể cung cấp thông tin có giá trị. Nhưng điều quan trọng là phải hiểu kết quả, bao gồm cả những hạn chế của kết quả và điều gì xảy ra tiếp theo. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và cố vấn di truyền có thể giúp cung cấp cho bạn thông tin và hỗ trợ để giúp bạn chuẩn bị và lập kế hoạch cho tương lai.




Nguồn : Baby-chick

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *